Gen autismo comunicado con el centro a neurona Formación, muestra el estudio

Junio 13, 2016 Admin Salud 0 4
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Eli Hatchwell, MD, Ph.D., profesor asociado de patología en la Universidad Stony Brook Medical Center, y sus colegas encontraron que una perturbación de contactina 4 gen del cromosoma 3 puede estar relacionado con los trastornos del espectro autista (TEA). ¿Qué causa el ASD, un trastorno del desarrollo del sistema nervioso central, es en gran parte desconocida. Descubrimiento del Dr. Hatchwell sugiere que las mutaciones que afectan a contactina 4 puede ser relevante para ASD patogénesis, y por lo tanto un potencial biomarcador para algunos individuos con el trastorno.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, la prevalencia de los TEA en los Estados Unidos puede ser tan alta como 1 de cada 150 niños. La enfermedad se divide en cinco subtipos, incluyendo el autismo correcta. Patogénesis de ASD puede ser ambiental y/o biológica. Los expertos sospechan que muchos genes pueden jugar un papel en la etiología de la TEA.

"Dada la prevalencia de los TEA, una comprensión más clara de su etiología es necesario tanto para fines diagnósticos y terapéuticos," dice el Dr. Hatchwell, también director del Fondo para el Stony Brook Universidad Genómica y genetista en el Centro para el Autismo y Discapacidades del Desarrollo Cody al SBU. "Nuestro estudio implica contactina 4 como ASD gen candidato, un descubrimiento que contribuye significativamente a nuestra comprensión de las bases biológicas del autismo".




Un total de 92 pacientes con TEA desde el Centro de Cody participó en el estudio de la genética. Los participantes procedían de 81 familias. El ADN genómico fue analizado por todas las partes y, en su caso, por parte de sus padres biológicos. Más de 500 pacientes de los controles normales fueron incluidos en el análisis.

Un análisis del genoma completo de 92 temas revelado que tres sujetos tenían cambios en el número de copias del cromosoma 3 que sacudió el mismo gen, contactodesde 4. Una deleción se detectó en dos sujetos (hermanos), y la duplicación era encontrado en un tercio, no relacionado, individual. Análisis de ADN siguiente conjunto de los padres dijeron que ambas variantes se heredan vía paterna, especialmente heredado de su padre, sin antecedentes de ASD.

Según el Dr. Hatchwell, cuando se encuentran mutaciones que explican sólo el uno por ciento de una población dada ASD, los resultados son significativos como ASD probablemente tiene una multitud de causas genéticas. Por ejemplo, un estudio reciente publicado en el New England Journal of Medicine ha demostrado que los cambios en el número de copias del cromosoma 16p11.2 representan el uno por ciento de todos los casos de este síndrome. Dr. Hatchwell explica que las pruebas genéticas con los pacientes Cody Center, se detalla en el artículo titulado "La interrupción de contactina 4 en 3 sujetos con trastorno del espectro autista," es muy significativo el hecho de que dos de las 81 familias (2,5 por ciento ) tenía una interrupción de la contactina 4.

Las mutaciones encontradas en Dr. Hatchwell interrumpen contactodesde directamente 4. El gen de un axón molécula asociada a la adhesión celular que se expresa en el cerebro y se sabe que es importante para el desarrollo axonal.

Equipo multidisciplinario de investigación del Dr. Hatchwell tiene previsto analizar contactina 4 en un gran número de pacientes con TEA y controles normales, con el fin de identificar las mutaciones que podrían estar involucrados en la patogénesis de la CIA en un subgrupo de individuos afectados.

Los detalles del estudio se presentan en la edición temprana en línea de la revista Journal of Medical Genetics. Los co-autores Dr. Hatchwell de la Universidad de Stony Brook incluyen: Jasmin Roohi, BA, Departamento de Genética; John C. Pomeroy, MD, David H. Tegay, DO, y Carla DeVincent, Ph.D., Departamento de Pediatría; Lanza E. Palmer, Ph.D., Departamento de Microbiología. Otros autores incluyen: Cristina Montagna, Ph.D., Departamento de Patología y Genética Molecular, Albert Einstein College of Medicine; Susan L. cristiana, Ph.D., Departamento de Genética Humana de la Universidad de Chicago; y Norma Nowak, Ph.D., Departamento de Prevención de Cáncer y Ciencias de la Población de la Universidad de Buffalo.

El estudio fue apoyado en parte por subvenciones del Centro para el Autismo y Discapacidades del Desarrollo Cody, la Alianza Nacional para la Investigación del Autismo, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, el Instituto Nacional del Cáncer y el Centro de Investigación Clínica en SBUMC.

(0)
(0)

Comentarios - 0

Sin comentarios

Añadir un comentario

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caracteres a la izquierda: 3000
captcha