Gen específico aumenta la susceptibilidad al cáncer de mama

Mayo 2, 2016 Admin Salud 0 1
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Mucho trabajo se ha hecho para identificar las variaciones genéticas que predisponen a las mujeres con el cáncer de mama. Trabajos anteriores ha demostrado que las variaciones en el gen del factor de crecimiento de fibroblastos llamados receptor 2 (FGFR2) se han asociado con un mayor riesgo de la enfermedad, pero ¿cómo se desconocía estas variantes se tradujo en un mayor riesgo. Un nuevo artículo de Kerstin Meyer y sus colegas, publicado esta semana en la Biología de acceso abierto PLoS, muestra cómo los cambios específicos en el gen FGFR2 alteran la forma en que las moléculas reguladoras se unen a ella, lo que lleva a un aumento de la expresión del gen, lo que a su vez, aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

La comparación de todas las pequeñas diferencias en los genomas de las personas con cáncer de mama a los de una población de control, FGFR2 había sido reportado como una región del genoma que es siempre diferente entre los dos grupos. FGFR2 codifica una proteína que se encuentra en la membrana celular y las funciones en una vía de señalización importante para el crecimiento celular.

Este estudio, realizado en el Instituto de Investigación del Cáncer Research UK Cambridge, ha identificado sólo lo que estos pequeños cambios genéticos indican un nivel molecular. Genes alterados FGFR2 en dos puntos específicos tienen una mayor afinidad para la unión de varios factores de transcripción - proteínas reguladoras que influyen en los patrones de expresión génica. Debido a este enlace adicional, más proteína FGFR2 se produce en las células que llevan la mutación y esto parece ser suficiente para aumentar el riesgo de cáncer de una cantidad pequeña pero significativa.




Es interesante observar que la mutación no se produce en las regiones codificantes de genes (bits traducidos a maquinaria de la célula de proteínas), pero, dentro de un intrón (una región de ADN encontrado entre los bits de codificación). Los dos cambios preocupación por lo tanto, la regulación del gen, pero las proteínas producidas son normales; hay demasiado de él para que las células se desarrollan normalmente, en cambio se vuelven cancerosas.

Cita: Meyer KB, Maia AT, O'Reilly M, Teschendorff AE, Chin SF, et al. La regulación específica de alelo (2008) del FGFR2 aumenta la susceptibilidad al cáncer de mama. PLoS Biol 6 (5): E108. doi: 10.1371/journal.pbio.0060108

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