Gen individual que controla el desarrollo de muchas formas de enfermedad poliquística

Abril 9, 2016 Admin Salud 0 11
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Los resultados sugieren la actividad de manipulación PKD1, el gen que causa la forma más común de enfermedad poliquística del riñón, puede ser útil en la reducción de quistes en el hígado y el riñón.

"Hemos encontrado que estas condiciones no son el resultado de un fenómeno de todo o nada", dijo Stefan Somlo, el CNH Profesor largo de Medicina y Genética y Jefe de la Sección de Nefrología y autor principal del estudio. "Cuanto menos PKD1 se expresa, más quistes se desarrollan. Por el contrario, la expresión más PKD1 puede ralentizar el proceso."




La forma más común de esta afección se denomina autosómica dominante enfermedad renal poliquística (PQRAD), una enfermedad transmitida a los hijos de un padre que sufre de esta enfermedad que se encuentra en 600.000 personas en los EE.UU. solamente. Dos genes PKD1, PKD2 y, son responsables de la aparición de esta condición.

Pacientes con PKD también desarrollar quistes del hígado y Somlo y sus colegas tenían familias con quistes idénticos se encuentran sólo en el hígado previamente identificada. Encontraron dos genes diferentes fueron los responsables de esta condición relacionada.

Los investigadores querían saber cómo el hígado sólo poliquistosis estaba relacionado con PQRAD. En una serie de experimentos utilizando dos modelos de ratón de genética y los estudios bioquímicos, encontraron que la actividad de sólo uno de los cuatro genes, PKD1, formación de quistes controlados en las otras formas de la enfermedad. Los experimentos en ratones han demostrado que la modulación de dosis de PKD1 podría ralentizar la progresión de la enfermedad.

"Los datos sugieren la excitante posibilidad de que la orientación de la actividad de PKD1 puede ser útil para el tratamiento de la enfermedad poliquística aislado hepática, enfermedad renal poliquística recesiva infancia e incluso un subconjunto de adulto PQRAD," dijo Somlo.

Yale es un líder en la investigación de PKD. Por ejemplo, la investigación científica básica llevada a cabo en la Universidad de Yale ha sido fundamental para ayudar a identificar a los cilios, la estructura filiforme muy pequeña que se extiende desde la superficie de una célula, como un componente crítico en las vías de la formación de quistes. Yale ha sido el hogar de uno de los cuatro centros nacionales de excelencia en la PKD investigación financiada por el NIH desde 1999. Además, el laboratorio de la tripulación Craig, Lewis B. Cullman Profesor de Biología Molecular, Biología Celular y del Desarrollo y Profesor de Química y Farmacología, ha identificado un compuesto que ha demostrado resultados prometedores en la reducción del número de quistes en algunos modelos de ratón de PKD.

Sorin V Fedeles, Xin Tian, ​​Anna-Rachel Gallagher, Michihiro Mitobe, Saori Nishio, Seung Hun Lee, Yiqiang Cai, Lin Geng y Craig tripulaciones de Yale son co-autores del artículo.

El trabajo fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud.

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