Gen localizado para el trastorno raro de grasa

Abril 29, 2016 Admin Salud 0 3
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DALLAS - 14 de septiembre 1999 - Un equipo internacional liderado por investigadores de UT Southwestern Medical Center en Dallas ha identificado el gen de una enfermedad rara grasa-urbanización llamada lipodistrofia congénita generalizada.

Trastornos Lipodistrofia causan pérdida selectiva de la grasa corporal y se asocian con las mismas complicaciones metabólicas como la obesidad - diabetes y dislipidemia.

Los investigadores reportaron el hallazgo de la localización de un gen que causa la lipodistrofia congénita generalizada en la edición de septiembre de la revista Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. El trabajo fue realizado por el Dr. Abhimanyu Garg, profesor de medicina interna de UT Southwestern, ex miembro de la facultad de UT Southwestern Dr. Anne Bowcock, ahora en la Universidad de Washington Escuela de Medicina de St. Louis, y sus colegas investigadores de UT Southwestern Institutos Nacionales de Salud (NIH), Pakistán, Turquía y el Reino Unido.




Lipodistrofia generalizada congénita es la forma más grave de la lipodistrofia. Se caracteriza por una falta de grasa en el cuerpo desde el nacimiento. Los pacientes parecen extremadamente musculoso y tienen poca grasa. Desarrollar resistencia grave a la insulina y la diabetes se produce durante la adolescencia. Ellos también tienen altos niveles de triglicéridos y bajos niveles de colesterol HDL, el colesterol "bueno".

Los investigadores recolectaron datos genéticos de 17 familias de todo el mundo con lipodistrofia congénita generalizada. El gen de la enfermedad se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9, y se están realizando estudios para aislar el gen. La investigación indica un segundo gen puede estar implicada en la lipodistrofia generalizada congénita. El segundo gen todavía no ha sido localizado o identificados.

Esta innovación viene 45 años después de la descripción inicial de la enfermedad.

"La identificación de un gen para la lipodistrofia congénita generalizada sin duda abre la puerta a investigaciones en la obesidad común", dijo Garg. "Si podemos averiguar por qué estos defectos genéticos causan la pérdida de grasa y las complicaciones asociadas con la resistencia a la insulina, esperamos ser capaces de aprender más acerca de los tipos comunes de la obesidad, como la obesidad troncular y cómo conduce a problemas de resistencia a la insulina, la diabetes y lípidos ".

Los investigadores de UT Southwestern año pasado encontraron el gen de otra forma de lipodistrofia - lipodistrofia parcial familiar - en el cromosoma 1.

Otros investigadores en el estudio incluyen UT Southwestern Centro de Genética Humana colegas Ross Wilson, investigador asociado, y Robert Barnes, analista de investigación; Dr. Elif Arioglu y el Dr. Simeón Taylor de los NIH; Dr. Zohra Zaidi Zinnah de Postgraduate Medical Center en Karachi, Pakistán; Dr. Figen Gurakah y el Dr. Nurten Kocak Hacettepe Universidad Facultad de Medicina en Turquía; y el Dr. Stephan O'Rahilly de la Universidad de Cambridge, Inglaterra.

Garg continuará la búsqueda de las dos formas de lipodistrofia con la ayuda de una subvención del NIH de cuatro años fue galardonado en la primavera.

Becas del NIH, el Centro Nacional de Recursos para la Investigación, el Centro de Investigación Clínica de la UT Southwestern y Southwestern Medical Foundation apoyaron la investigación.

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