Gen mutado en el tumor se encuentra en algunos autista

Mayo 11, 2016 Admin Salud 0 20
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COLUMBUS, Ohio - Un gen que ha cambiado en muchas formas de cáncer también se encontró para mostrar cambios similares en algunas formas de autismo, según una investigación preliminar.

El gen, llamado PTEN, se encontró que ser cambiado, o mutado, en tres de las 18 personas en las mayores cabezas normales y trastornos del espectro autista. Trastorno del espectro del autismo incluye el autismo clásico, síndrome de Rett y otras condiciones.

El estudio fue realizado por investigadores del Centro de la Universidad Estatal de Ohio Comprehensive Cancer - Hospital Arthur G. James Cáncer (OSU CCC-James) y Richard J. Solove Research Institute y la Infancia Mercy Hospitales y Clínicas en Kansas City, Mo.

Mutaciones genéticas hereditarias en el gen PTEN se observan en el síndrome de Cowden, una enfermedad recientemente reconoció que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama, tiroides y el útero de una persona. Mutaciones de PTEN también se encuentran en algunos tipos de cáncer (es decir, espontánea) no heredan, incluyendo tiroides y cánceres endometriales y ciertos tumores cerebrales.




Los resultados, publicados en abril de Journal of Medical Genetics, plantean la posibilidad de que algunas personas con autismo y cabezas grandes pueden tener un mayor riesgo de cáncer.

"Si se verifican los resultados, creo que los pacientes con autismo o trastornos del espectro del autismo clásico y que tienen grandes cabezas deben recibir asesoramiento y las pruebas genéticas para las mutaciones en el gen PTEN," dice el investigador principal Charis Eng, profesor de medicina interna y director del programa de genética del cáncer clínico en el OSU CCC-James.

"Las personas con mutaciones de PTEN se les debe ofrecer la vigilancia del cáncer como cualquier persona con síndrome de Cowden u otros síndromes que implican mutaciones de PTEN y un mayor riesgo de cáncer."

PTEN es un gen supresor de tumores, y por lo general ayuda a prevenir que las células se conviertan en cancerosas. Cuando una mutación silenció genes supresores de tumores, se puede poner a una persona en mayor riesgo de lo normal de desarrollar cáncer en su vida.

El autismo es un trastorno del desarrollo que aparece generalmente 3 años de edad Tiene una prevalencia de entre cuatro y 10 casos por cada 10.000 personas. Se trata de tres a cuatro veces más frecuente en hombres que en mujeres. Las personas con autismo suelen mostrar deteriorados interacciones sociales; comunicaciones verbales y no verbales se deterioraron; movimientos corporales repetitivos, tales como aleteo de manos o mecerse; apego a los objetos; y resistencia a los cambios en las rutinas.

En este estudio participaron 18 niños de 3 a 18 años de edad y diagnosticado con TEA y con una cabeza alargada, una condición conocida como macrocefalia. Circunferencia de la cabeza de los pacientes los puso en la 97a percentil 99 para el tamaño de la cabeza para su edad y sexo.

Doce de los 18 pacientes fueron identificados durante las visitas clínicas; seis, que tenía autismo clásico y macrocefalia, fueron seleccionados de la Autism Genetic Resource Exchange, un banco de genes para el autismo.

De los 18 pacientes, tres hombres (17 por ciento) de 2 a 4 años mostraron mutaciones en el gen PTEN. Las posiciones de las mutaciones en el gen PTEN son diferentes de los que se observan en personas con cáncer, notas Eng, pero eso no importa.

"Genes supresores de tumores pueden ser silenciados en muchas maneras", dice, "y si el gen no funciona, puede aumentar el riesgo de cáncer."

En primer autor del trabajo es Merlin G. Butler, hospitales y clínicas Children Mercy. Otros investigadores de la OSU que participan en este estudio fueron Xiao-Ping Zhou, investigador y Robert Pilarski, asesor genético.

Mercy Hospitales Financiamiento Fondos Especiales regalo de los niños, los niños Mercy Hospitals Médico Científico Premio, la Fundación Hall y la Sociedad Americana del Cáncer apoya esta investigación.

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