Gen protege contra la enfermedad renal

Abril 24, 2016 Admin Salud 0 0
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Investigadores del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) y la Universidad de Michigan han descubierto un gen que nos protege contra una enfermedad renal grave. En Nature Genetics informan que las mutaciones en el gen nephronopthisis (NPHP) en humanos y ratones. NPHP es una enfermedad caracterizada por la degeneración del riñón durante la infancia que lleva a la insuficiencia renal que requiere el trasplante de órganos. Las ideas podrían contribuir al desarrollo de terapias no invasivas eficaces.

Los riñones son los órganos que ayudan a nuestro cuerpo a disponer de los residuos potencialmente dañinos. Las enfermedades que afectan a esta función fundamental son muy graves, pero hasta ahora sólo poco conocidos. NPHP es una enfermedad tan; hace que los riñones se degeneran y se encogen comenzando temprano en la infancia a menudo conduce a la insuficiencia renal antes de cumplir los 30. Hasta el momento, el trasplante renal en la edad temprana ha sido la única manera de salvar a los pacientes que sufren de NPHP. Con un nuevo modelo de ratón Mathias Treier y su grupo en el EMBL han arrojado nueva luz sobre los mecanismos moleculares que subyacen a la apertura NPHP nuevas formas de tratar la enfermedad.

"Nuestros ratones muestran sorprendentes similitudes con los pacientes NPHP", dice Mathias Treier, jefe de grupo en el EMBL. "Muy temprano en su vida sus células renales comienzan a morir y los ratones desarrollan todos los síntomas característicos de la enfermedad. Es la primera vez que un modelo de ratón revela aumentó la muerte celular como el mecanismo que sustenta la degeneración renal en NPHP. La causa La genética es una mutación en un gen llamado GLIS2 ".




GLIS2 normalmente previene la muerte celular en el riñón adulto. Lo hace mediante el cierre de genes que la muerte celular y que sólo se requieren durante el desarrollo del órgano. Una mutación interfiere con la función reactiva GLIS2 estos genes nocivos, el resultado es que un gran número de células de riñón de morir. El órgano se contrae y los cambios en su arquitectura ocurre que afectan a la función renal normal.

Para averiguar si GLIS2 tiene el mismo efecto en los seres humanos Friedhelm Hildebrandt y su equipo de la Universidad de Michigan realizaron un análisis genético de los pacientes con NPHP. Ellos encontraron que, como el modelo de ratón algunos pacientes llevan mutaciones en el mismo gen GLIS2, confirmando que GLIS2 es un jugador crucial en NPHP también en los seres humanos.

"Este es un gran ejemplo de cómo combinar la investigación básica con los estudios clínicos pueden ayudar a descubrir los mecanismos de la enfermedad humana", dice Henriette Uhlenhaut que llevó a cabo la investigación en el laboratorio de Treier. "El próximo paso será traducir los conocimientos adquiridos en nuevos enfoques terapéuticos para desarrollar alternativas a los trasplantes renales. Con GLIS2 ya hemos identificado una diana farmacológica candidato prometedor y nuestro modelo de ratón te ayudaremos a encontrar muchos más."

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