Gen que causa algunos casos de esclerosis lateral amiotrófica familiar descubiertos

Mayo 23, 2016 Admin Salud 0 11
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El uso de un nuevo método de secuenciación de genes, un equipo de investigadores liderado por científicos de la Universidad Johns Hopkins y el Instituto Nacional de Salud ha descubierto un gen que parece ser la causa de algunos casos de esclerosis lateral amiotrófica familiar (ALS). El descubrimiento podría conducir a nuevas formas de tratar la forma más común de esta enfermedad neurodegenerativa mortal que mata a la mayoría de los cerca de 6.000 estadounidenses diagnosticados con ELA cada año.

Los investigadores no saben exactamente qué causa la ELA, que destruye las neuronas motoras que controlan el movimiento de todos los músculos del cuerpo, incluyendo los que controlan la respiración. Sin embargo, los estudios sobre la forma familiar de la enfermedad, que afecta a un 5 por ciento a 10 por ciento de las personas diagnosticadas con la enfermedad, podría arrojar luz sobre por qué las neuronas motoras mueren en todo tipo de ALS, dice el líder del estudio Bryan J. Traynor, MD, profesor asistente en el Departamento de Neurología de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y jefe de las Enfermedades Neuromusculares grupo de investigación de los Institutos Nacionales de Salud.

"Si nos fijamos en el espectro de las enfermedades causadas por genes disfuncionales, nuestro conocimiento de casi todos ellos surgió de la forma familiar de estas enfermedades", dice Traynor. Encontrar los genes asociados con estas enfermedades, dice, los investigadores pueden insertar los genes responsables de los animales, la creación de modelos que pueden ayudar a descifrar lo que ocurre para causar la enfermedad y desarrollar formas de detenerlos.




Los científicos ya sabían de un puñado de genes que parecen causar algunos casos de ELA familiar. En el nuevo estudio, publicado en la edición del 09 de diciembre de la revista Neuron, Traynor y sus colegas usaron una nueva técnica conocida como secuenciación del exoma para buscar más. Esta nueva técnica difiere de el tipo más común de secuenciación de genes ya que se centra sólo en el 1 por ciento a 2 por ciento del genoma que codifica para proteínas e ignora el resto, el ADN no codificante. La secuenciación de secuencias de Exoma incluso miles de genes simultáneamente, en lugar de la secuencia paso a paso del método más tradicional, por lo que la secuenciación del exoma significativamente más rápido.

El equipo de Traynor trabajó con dos miembros afectados de descubierto por el colega Adriano Chiт, MD, de la Universidad de Turín, un ALS especialista que mantiene un registro de todos los casos de la enfermedad en el norte de Italia una familia italiana, y Jessica Mandrioli, MD, de la Universidad de Módena. El uso de la secuenciación del exoma en estos dos pacientes con ELA y 200 personas sin la enfermedad, los científicos han buscado diferencias genéticas que los pacientes con ELA tenían en común que se diferenciaba de las otras muestras. Su búsqueda permitió obtener un gen llamado VCP, abreviatura de valosin contiene proteína.

Cuando los investigadores buscaron otros casos en los que este gen se encuentra mutado en 210 pacientes con ELA adicionales, encontraron cuatro mutaciones diferentes que afectan VCP en cinco individuos. Ninguna de estas mutaciones se han encontrado en los genomas de cientos de controles sanos, lo que sugiere que VCP es de hecho la causa de algunos de los casos de ALS.

Aunque los científicos aún no saben exactamente cómo mutado VCP podría conducir a la ELA, que saben que este gen juega un papel en un proceso conocido como ubiquination, que marca las proteínas para la degradación. Una falla en este proceso podría conducir a demasiada o muy poca cantidad de ciertas proteínas para estar presente en las neuronas motoras, lo que conduce a la muerte. Finalmente, Traynor dice, los científicos podrían ser capaces de desarrollar medicamentos que podrían transformar este proceso patológico en uno sano en pacientes con ELA, salvando las neuronas motoras que de otro modo habrían muerto.

Esta obra fue financiada en parte por el Programa de Investigación Intramural del NIH, Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. El trabajo también fue financiado por el Centro para la Investigación de la ELA Packard en la Universidad Johns Hopkins, la Fundación Vialli y Mauro para la ELA Investigación Onlus, la Federación Italiana de Fútbol, ​​el Ministerio de Salud, la Asociación de la Distrofia Muscular, y el Centro de Ciencias de la Salud Woodruff Universidad de Emory.

Jeffrey Rothstein, MD, también de la Universidad Johns Hopkins, ha participado en este estudio.

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