Gen regulador acaba de descubrir podría simplemente apuntar a la enfermedad de células falciformes

Mayo 23, 2016 Admin Salud 0 2
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Los investigadores - dirigidos por Daniel Bauer, MD, PhD, y Stuart Orkin, MD, de Dana-Farber/Niños de Boston - reportaron sus hallazgos en la revista Science.

Orkin y el trabajo preliminar por otros ha demostrado que cuando avisado, BCL11A hace que las células rojas de la sangre para la producción de hemoglobina fetal que, en pacientes con SCD, no se ve influenciada por la mutación de células falciformes y contrarresta los efectos perjudiciales de la hemoglobina falciforme. BCL11A es, pues, un objetivo atractivo para el tratamiento de la SCD.




La enfermedad afecta a aproximadamente 90.000 a 100.000 personas en los Estados Unidos y en todo el mundo millones.

Sin embargo, BCL11A juega un papel importante en otros tipos de células, incluyendo las células B productoras de anticuerpos del sistema inmunológico, lo que hace temer que apunta directamente en los pacientes con enfermedad de células falciformes pueden tener consecuencias no deseadas.

El descubrimiento de este potenciador - que regula BCL11A sólo en las células rojas de la sangre - se abre la puerta para la orientación BCL11A con mayor precisión. Enfoques que desactivan el potenciador tendrían el mismo resultado final de encender la hemoglobina fetal en las células rojas de la sangre debido a la pérdida de BCL11A, pero sin fuera de objetivo efectos en otros tipos de células.

Los resultados fueron estimuladas por la observación de que algunos pacientes con SCD espontáneamente producir altos niveles de hemoglobina fetal y tienen un mejor pronóstico. Los investigadores encontraron que estos individuos poseen mutaciones naturales beneficiosos que funcionan para debilitar el potenciador, transformando el negocio de BCL11A abajo y permitiendo que las células rojas de la sangre para la fabricación de algunos de hemoglobina fetal.

"Este resultado nos da un objetivo muy específico para las terapias de la enfermedad de células falciformes", dijo Orkin, un líder de los Niños Dana-Farber/Boston quien se desempeña como presidente de oncología pediátrica del Instituto del Cáncer Dana-Farber y director asociado de hematología/oncología en el Hospital de Niños de Boston. "Junto con los últimos avances en las tecnologías de la ingeniería genética en células intactas, podría conducir a formas de poder para manipular la producción de hemoglobina y de nuevo las opciones de tratamiento para las enfermedades de la hemoglobina."

"Es un estudio muy interesante", dijo Zhang Feng, PhD, biólogo molecular y especialista en ingeniería del genoma en el Instituto de Investigaciones sobre el Cerebro McGovern en el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) y el Instituto Broad del MIT y Harvard, que no participó en el estudio. "Los resultados sugieren un nuevo enfoque potencial para el tratamiento de la anemia de células falciformes y enfermedades relacionadas, que se basa en nucleasa eliminar esta región reguladora, en lugar de la adición de un gen exógeno en la terapia génica como un clásico".

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