Gen relacionado con el tipo más común de cáncer de la sangre

Mayo 5, 2016 Admin Salud 0 14
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California y Arizona investigadores han identificado una variante genética que lleva casi el doble de riesgo de desarrollar un tipo cada vez más común de cáncer en la sangre, según un estudio publicado en línea por la revista Nature Genetics.

Investigadores de la Universidad de California, Berkeley (UC Berkeley) y en el Instituto de Investigación Genómica Traslacional (TGen) encontraron que las mutaciones en un gen llamado C6orf15 o STG, están asociados con el riesgo de desarrollar linfoma folicular. Este es un cáncer de la red del cuerpo para combatir la enfermedad cuyas tasas casi se han duplicado en las últimas tres décadas.

En el primer estudio de asociación del genoma de linfoma no Hodgkin, los científicos de la Universidad de Berkeley y TGen identificaron un SNP - polimorfismo de un solo nucleótido - que podría determinar la susceptibilidad al linfoma folicular. El SNP, una variante de ADN dentro de los más de 3 mil millones de pares de bases del genoma humano, fue identificado como rs6457327.




El estudio fue realizado por el Dr. Christine Skibola, Profesor Asociado Adjunto de Ciencias de Salud Ambiental de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Berkeley, y el Dr. Kevin M. Brown, un investigador asistente en la División de Genómica del Cáncer integrado TGen, con sede en Phoenix para, sin fines de lucro instituto de investigación biomédica.

"Lo que es interesante acerca de este estudio es que nos encontramos con una diana en el genoma que influyen en la susceptibilidad al linfoma folicular, lo que nos ayuda a discernir entre tres tipos principales de linfomas", dijo Skibola, co-autor del trabajo. "Esto no se había hecho antes en una escala genómica. Nuestra esperanza es que esta investigación puede un día ser útil para ayudar a desarrollar la prevención, la detección temprana y el tratamiento de esta enfermedad".

El linfoma folicular en tanto como 30 por ciento de todos los linfomas no Hodgkin, un cáncer del sistema linfático participación de los nodos de la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos. En la NHL, los tumores se desarrollan en los linfocitos, un tipo de células blancas de la sangre. El linfoma folicular se deriva de las células B, un tipo específico de células blancas de la sangre. NHL es el quinto tipo más común de cáncer en los Estados Unidos, y recientemente ha sido diagnosticado en aproximadamente 66.000 estadounidenses cada año y mata a cerca de 20.000 cada año, según el Instituto Nacional del Cáncer.

Los investigadores encontraron que, para rs6457327 SNP, la presencia de la G - una carta que cambia en el genoma de ADN - era protectora contra el linfoma folicular, mientras que la presencia de un alelo es predictivo de un mayor riesgo de desarrollar un linfoma folicular. Dr. Brown dijo que las personas que tenían la variante A fueron casi dos veces más propensos a desarrollar linfoma folicular.

"Es evidente que hay un componente genético en la enfermedad. La esperanza es que un día sea capaz de tomar estos resultados, combinarlos con otras pruebas, y convertirlos en una evaluación individualizada del riesgo de enfermedad '', dijo el Dr. Brown , el estudio de los otros co-autor. "Este es un punto de partida. ''

Dr. Skibola dijo que se necesitan más estudios para determinar la importancia biológica de otros SNPs STG vinculados a rs6457327 que podría cambiar la función del gen. Esto podría ayudar a determinar cómo podrían afectar el riesgo de enfermedades.

Los científicos también quieren saber si la susceptibilidad genética para el linfoma folicular se asocia con:

  • Los factores ambientales, como la exposición al sol.
  • Las condiciones tales como la psoriasis - una enfermedad autoinmune crónica de la piel estrechamente asociado a una región similar del genoma.
  • La exposición al virus. El linfoma folicular está asociada con la infección por el VIH, que ocurre en aproximadamente el 10 por ciento de todos los pacientes VIH-positivos, de acuerdo con la Fundación de Investigación del linfoma.

El estudio de asociación del genoma se realizó utilizando ADN de un estudio de la población linfoma de casos y controles no Hodgkin con sede en el Área de la Bahía de San Francisco por investigadores de la Universidad de California en San Francisco. Los estudios de seguimiento de validación se realizaron utilizando estudios de casos y controles independientes de Canadá y Alemania.

Para reducir el riesgo de complicaciones, las más de 3.000 muestras en el estudio de la UC Berkeley-TGen eran personas que eran VIH negativas. Dr. Brown dijo que estudios futuros podrían incluir las personas VIH-positivas, si fueron puestos a disposición de un número suficiente de muestras.

Este grupo de estudio de asociación del genoma utilizado por los investigadores de UC Berkeley-TGen les permitió la pantalla más de 500.000 SNPs. Los cerca de 90 SNPs más significativos fueron genotipo para examinar más de cerca su asociación con linfoma.

Esta misma técnica fue introducida por la puesta en común TGen para la detección de genes en otros estudios. Hay colaboraciones adicionales entre la Universidad de Berkeley y TGen.

"Este estudio allana el camino para una investigación más extensa en este tipo de cáncer, que está afectando cada vez a más gente '', dijo el Dr. Jeffrey Trent, presidente y director de investigación de TGen." Este estudio también construye una importante relación de colaboración entre TGen y UC Berkeley, una de las mejores universidades de la nación. ''

Otros co-autores del estudio incluyen a investigadores de la Universidad de Berkeley, Universidad de California en San Francisco, el Instituto Internacional de Ciencias de la Computación en Berkeley, la Agencia de Cáncer de la Columbia Británica en Canadá, y el Centro Alemán de Investigación Oncológica en Alemania.

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