Gen relacionado con la enfermedad mortal en los recién nacidos Identificado

Marcha 24, 2016 Admin Salud 0 1
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Muchas cosas van mal en el síndrome de polidactilia costilla corta. El feto se desarrolla dedos extra y su esqueleto no crece, lo que resulta en las costillas raquíticos que impiden a los pulmones a madurar en el útero. No puede respirar por sí mismo, el niño muere poco después del nacimiento.

Los padres ahora tienen que esperar hasta el segundo trimestre de embarazo para un diagnóstico - mucho tiempo para esperar a que la noticia de una potencialmente agonizando sobre el feto.




"Ahora que hemos identificado la base genética de la enfermedad, las familias podrán obtener un diagnóstico prenatal en aproximadamente 12 semanas", explicó la doctora Deborah Cracovia, profesor asociado de cirugía ortopédica y genética humana en la Escuela de Medicina Geffen David de la UCLA. "Los padres también podrán seleccionar a los embriones concebidos in vitro para ayudar a seleccionar los que están libres de la primera mutación genética de la implantación uterina."

Aproximadamente una de cada 300 personas son portadores del síndrome de polidactilia corto costilla. Ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su hijo herede la enfermedad.

Con la esperanza de encontrar un vínculo genético común de la enfermedad, el equipo de la UCLA estudió muestras de ADN de tres familias cuyos hijos murieron de síndrome de polidactilia corto costilla. Dr. Stan Nelson, profesor de UCLA de la genética humana, y su laboratorio empleado poderosa tecnología genómica para probar rápidamente cientos de miles de variaciones genéticas en cada feto.

"Se necesitaron 10 años para que los científicos mapear el genoma humano", dijo Nelson. "La nueva tecnología nos permite buscar el genoma completo de un niño dentro de dos semanas sin probar los padres u otros miembros de la familia. Es una forma muy efectiva para probar rápidamente ADN e identificar las variaciones genéticas comunes entre las personas."

En el estudio de la UCLA, el equipo de investigación ha identificado una secuencia de ADN compartido por los tres niños de una misma familia. Como una señal, que dirigió a los científicos a una localización cromosómica de la sospecha de sitio del gen que causa la enfermedad.

"Cada uno de nosotros hereda diferentes cromosomas de nuestros padres y madres", dijo Nelson. "Si el genoma del niño contiene el mismo ADN de ambos padres, sabemos que la madre y el padre están relacionados de alguna manera Comparten un trozo de ADN ancestral -. Una bandera roja es común que las personas que se sabe que tienen o tienen una enfermedad genética ".

Después de limitar la búsqueda a tres regiones idénticas en el genoma, Cracovia se concentró en una como la causa más probable. Su intuición resultó ser correcta. No sólo ella identificar la mutación en la familia inicial que perdió tres hijos, pero confirmó su presencia en otras dos familias cuyos hijos también murieron de la enfermedad.

Cracovia y de Nelson próximo paso será buscar otros genes que contribuyen al síndrome de polidactilia costillas estofadas y descubrir cómo estos factores interactúan para causar el trastorno.

"Una de las razones de esta enfermedad es difícil de descifrar es que es causada por múltiples genes, no sólo uno", dijo Cracovia. "Estamos buscando otras variantes de genes en otras familias afectadas por el síndrome."

Las técnicas de ADN de exploración desarrollados por Nelson y compañeros de trabajo pueden ser utilizados para identificar cualquier gen que causa la enfermedad hereditaria. Los resultados mejorarán "la capacidad de determinar las funciones médicas específicas genes individuales y ofrecer una imagen más completa para el desarrollo humano sano y anormal.

Alrededor del 3 por ciento de todos los niños nacen con defectos de nacimiento. Un 5 por ciento de estos niños sufren de defectos genéticos que afectan el esqueleto. En este grupo, aproximadamente el 5 por ciento son de corto costillas pacientes con síndrome de polidactilia.

El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano financió el estudio.

Los co-autores incluyen Amy Merrill, Barry Merriman, Clare Farrington-Rock, Natalia Camacho, Eiman Sebald, Vicente Funari, Matthew Schibler, Marc Firestein, Zachary Cohen, Maryann Priore, Alicia Thompson, David Rimoin y Daniel Cohn, todo afiliada con UCLA y Cedars- Sinai Medical Center.

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