Gen responsable de la distrofia muscular de Duchenne se puede reparar, según la investigación

Abril 30, 2016 Admin Salud 0 9
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Investigadores de la Facultad de Medicina y el Centro de Investigación de CHUQ Universitй Laval han demostrado que es posible reparar el gen defectuoso responsable de la distrofia muscular de Duchenne.

El equipo, dirigido por el profesor Jacques P. Tremblay, presenta su nuevo enfoque terapéutico en un artículo publicado en la versión online de la revista científica Terapia Génica.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria que afecta a uno de cada 3.500 varones. Es causa degeneración muscular progresiva que comienza en la primera infancia y causa la muerte durante 25 años en la mayor parte de los afectados. La enfermedad está causada por mutaciones que afectan a una proteína llamada "distrofina." Las mutaciones alteran las secuencias de nucleótidos normales del gen para esta proteína y detener su síntesis.




El equipo del profesor Tremblay asoció con Cellectis, una empresa francesa especializada en la ingeniería del genoma, con el fin de diseñar enzimas - llamados meganucleasas - con la capacidad de corregir el gen de la distrofina. Durante las pruebas in vitro, los investigadores insertaron los genes que codifican para una variedad de meganucleasas en células musculares humanas. Se repitieron el experimento in vivo con ratones que portan la mutación que causa la enfermedad. Ambas series de pruebas mostraron que las meganucleasas pueden conducir a una restauración de las secuencias de nucleótidos normales del gen de la distrofina y su expresión en las células musculares.

Una serie de obstáculos hay que superar antes de que este enfoque puede ser probado en humanos, dice el Dr. Tremblay. "En primer lugar, debe ser probada en animales de laboratorio que puede insertar una meganucleasa dirigida al gen de la distrofina directamente en las células musculares, y que esto va a inducir la síntesis de distrofina pueda adjuntar a la membrana de la fibra muscular", dice el investigador. "Todavía estamos dos o tres años de distancia de esta etapa", estimó. "Los próximos pasos, incluyendo los ensayos en humanos, podría tardar más tiempo", añade el Dr. Tremblay.

Además Jacques P. Tremblay, el estudio fue co-escrito por: Pierre Chapdelaine, Christophe Pichavant y Joлl Rousseau del Centro de Investigación CHUQ; Pвques Frйdйric por Cellectis.

El trabajo del profesor Tremblay es financiado por los Institutos Canadienses de Investigación en Salud, Fonds de recherche en santй Quйbec du, du Ministиre Dйveloppement йconomique du Quйbec, distrofia muscular Canadá, la Sociedad de Esclerosis Amiotrófica Lateral de Canadá, Asociación contra las Miopatías franзaise, Viaje de Jesse y la Fundación de Enfermedades Neuromusculares.

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