Gen ruta intermedia es suficiente para causar cáncer

Mayo 17, 2016 Admin Salud 0 0
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Genes supresores de tumores no necesariamente requieren ambos alelos se eliminan antes de fenotipos de la enfermedad se expresan. Una nueva investigación publicada en la revista de acceso abierto BioMed Central PathoGenetics revela que sólo un alelo de SMAD4 debe dañarse a poner a una persona en riesgo de cáncer de páncreas y cáncer colorrectal.

Riccardo Fodde dirigió un equipo de investigadores de Erasmus MC, Rotterdam, que investigó SMAD4, un gen supresor de tumores implicado en el cáncer de páncreas y cáncer colorrectal. Ellos encontraron que tener un alelo mutado SMAD4 se ha asociado con el desarrollo de pólipos gastrointestinales. Esta investigación es la primera en enfrentarse a las consecuencias del daño molecular y celular SMAD4 en una escala genómica.

Esta investigación de alta calidad es típico de lo que va a ser publicado en PathoGenetics, una revista de acceso abierto creada para satisfacer la necesidad de un recurso enfocado únicamente en la patogénesis de las enfermedades genéticas. Co-editores en jefe del periódico son el profesor Stylianos Antonarakis y el profesor Andrea Ballabio. Ballabio dijo, "PathoGenetics dan a los científicos una oportunidad única para publicar investigaciones emocionante sobre los mecanismos moleculares que subyacen a las manifestaciones del fenotipo de la enfermedad."




PathoGenetics se centrará en tanto in vitro como in vivo en la cascada de eventos que conducen a mutaciones de genes o reordenación genómica a la enfermedad. El descubrimiento de las vías moleculares y metabólicas nuevo relevante para la patogénesis de la enfermedad se prestará especial énfasis. El primer número incluye una revisión por James Lupski y colegas que se ocupa de los mecanismos de reordenamientos genómicos humanos y un pedazo de la metodología innovadora construcción del vector knock-in por Nicholas Hastie y colegas. Según Antonarakis "Dadas sus características únicas, PathoGenetics está destinado a convertirse en la revista ideal para los científicos de diversas procedencias para publicar y leer la investigación emocionante en la patogénesis de la enfermedad."

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