Gen vez se pensó que el programa de desarrollo de ovario en lugar resultó ser fundamental para la producción de esperma

Junio 2, 2016 Admin Salud 0 0
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CHICAGO --- En su intento de descifrar - aunque científicamente - justo lo que hace a las mujeres diferentes de los hombres, un grupo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Northwestern ha hecho un descubrimiento sorprendente. Ellos encontraron que un gen conocido como AHC, que había sido considerado como un posible desarrollo de ovario femenino factor específico, es en realidad un requisito previo para el desarrollo de sexo masculino.

Los machos que carecían del gen AHC tienen testículos defectuoso y son estériles, mientras que sus contrapartes femeninas de desarrollo sexual y la fertilidad son aparentemente igual. La duplicación de genes AHC causa genéticamente masculino correcta (es decir, que tiene un X y un cromosoma Y) para desarrollar las características sexuales de las mujeres, un fenómeno conocido como sensible a la dosis sexo reversión.

Por otra parte, otros estudios indican que la sobreexpresión de la AHC gen puede interferir con la función de Sry, una proteína producida por el gen "masculinidad", un cromosoma Y que desencadena el desarrollo de los testículos, dijo J. Larry Jameson Noroeste endocrinólogo, MD, que dirigió el estudio.




Estos resultados sugieren un posible papel de AHC en el desarrollo del ovario, dijo.

Un artículo sobre la investigación genética AHC de su grupo aparece en la edición de diciembre de la revista Nature Genetics.

Jameson y su grupo de investigación en la Facultad de Medicina se han descrito anteriormente las clínicas y hormonales varios pacientes con mutaciones en el gen de la AHC, también conocidos como DAX1. La mutación genética provoca AHC insuficiencia suprarrenal, la ausencia de la pubertad y la infertilidad en los hombres.

Hasta la fecha, ninguna mujer se identifica con esta condición, probablemente a causa de la esterilidad del varón con la mutación AHC. Hasta ahora, no era posible determinar el papel de la AHC en el desarrollo sexual femenina.

Para el estudio de la función de este gen, tanto en hombres como en mujeres, los investigadores necesitan para desarrollar un modelo de ratón transgénico de AHC deficiencia. Sin embargo, la producción de un ratón mutante AHC reveló un obstáculo importante, porque la pérdida de la función en los hombres AHC interfiere con el crecimiento normal y la diferenciación de las células embrionarias, posiblemente haciendo que los ratones estéril.

En uno de los resultados más importantes de este estudio, Noroeste investigador Richard N. Yu finalmente genera XY y XX ratones que llevan el gen mutante AHC mediante el uso de una sofisticada técnica de escisión y recombinación de genes conocidos como Cre-loxP.

Luego, los investigadores descubrieron que en lugar de AHC servir como un gen de ovario determinar, la pérdida de su función en las hembras no afectó la fertilidad o el desarrollo ovárico. Sorprendentemente, los ratones machos mutantes para AHC tenía testículos defectuosos, que parecían relativamente normales al nacer, pero poco a poco degeneraron y causaron la infertilidad en la edad adulta.

Jameson dijo la función AHC puede representar uno de varios factores que causan defectos en la espermatogénesis y la infertilidad masculina, tal vez mediante la limitación de la actividad de la inductivo factores-testículo promover, como Sry.

Además, dijo, el hallazgo de que AHC no es necesario para el desarrollo de los ovarios, en combinación con la reversión sexual informado de que resulta de la sobreexpresión AHC, apoya un papel para AHC como un factor "anti-testículo" en lugar de como una determinación gen de ovario.

Jameson es el profesor Charles F. Kettering de Endocrinología y Metabolismo y jefe de endocrinología, metabolismo y la medicina molecular en la Escuela de Medicina de la Universidad Northwestern. Además de Yu, que es un estudiante de posgrado en la Universidad, co-investigadores de este estudio fueron Jameson Masafumi Ito, profesor asistente de investigación de medicina en la Facultad de Medicina, y Thomas L. Saunders y Sally A. Camper de 'Universidad de Michigan Medical School, Ann Arbor.

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