Genoma toda la caza revela vínculos a ritmos anormales detrás de la muerte, daño cardíaco repentino

Marcha 18, 2016 Admin Salud 0 2
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Un estudio de casi 50.000 personas en el mundo han identificado variaciones en la secuencia de ADN asociadas con el ritmo eléctrico del corazón en diferentes regiones sorprendentes entre los 22 lugares de todo el genoma humano. Las variantes fueron encontrados por un consorcio internacional, incluyendo investigadores de Johns Hopkins, y reportaron 14 de noviembre en la revista Nature Genetics publicación anticipada en línea.

Entre los hallazgos eran importantes variaciones en los dos genes de lado a lado que regulan partículas cargadas eléctricamente para producir señales que inician la contracción del corazón y registrarse como ondas pulsantes visto en monitores cardíacos. Uno de los genes, llamado SCN5A, se sabe que están implicados en el control de cómo las señales de las células musculares especializadas y viajar a través del corazón para hacer que sus contracciones rítmicas. Su vecino, SCN10A, anteriormente era un jugador insospechada en la actividad eléctrica cardíaca.

La caza en todo el genoma del estudio se centró en el intervalo QRS, una medida de la despolarización eléctrica en las principales cámaras inferiores de las cámaras de bombeo del corazón (ventrículos), fácilmente detectables con una máquina de ECG simple. Un intervalo QRS prolongado sugiere un sistema de conducción ventricular enferma y se ha asociado con un mayor riesgo de muerte cardíaca súbita, entre otros trastornos cardíacos.




Quince o la llamada de asociación del genoma estudia GWAS poblaciones saludables entre los estadounidenses y los europeos que tenían electrocardiogramas se combinaron para el metanálisis amplio. Cada GWAS informó qué efectos se observaron en que ubicaciones en una exploración de 2,5 millones de polimorfismos de nucleótido único (SNP) en todo el genoma. Cortes pronunciados, SNPs son sitios en los que una sola letra en el código del ADN es variable. Los sujetos del estudio cuyos electrocardiogramas mostraron prolongados intervalos QRS tenido SNPs en común.

"El tamaño del estudio realmente nos dio el poder para identificar muchos genes no sospechosos previamente a desempeñar un papel en la conducción del corazón", dice Dan Arking, Ph.D., profesor asistente en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, Escuela Universitaria de Medicina Johns Hopkins.

Para profundizar en una de las 22 regiones consideradas importantes, los miembros del equipo utilizan corazones de ratón para encontrar donde en el corazón de los iones de los productos de proteína de canal de forma SCN10A gen, localización de una gran cantidad de ellos en la realización de fibras señales eléctricas. A continuación, los investigadores trataron los ratones con un fármaco que bloquea la función de los canales iónicos producidos por el gen SCN10A, y se utilizan electrocardiogramas para mostrar que la duración QRS se extendió en estos animales.

"Estos genes potencialmente podrían ser muy útiles para la identificación de individuos para los que las reacciones adversas pueden causar que los eventos cardíacos potencialmente mortales", dice Arking.

Los fondos para el proyecto internacional, multi-institucional provino de los Institutos Nacionales de Salud.

Más de un centenar de científicos que contribuyeron a este trabajo, Arking es un autor correspondiente junto con Stefan Kaab Ludwig-Maximilians-Universität de Mónaco de Baviera, Alemania. El autor es Nona Sotoodehnia de la Universidad de Washington.

(0)
(0)

Comentarios - 0

Sin comentarios

Añadir un comentario

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caracteres a la izquierda: 3000
captcha