Genotipado lleva con nosotros más cerca de una osteoporosis de huellas dactilares

Marcha 31, 2016 Admin Salud 0 3
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Por primera vez en la historia, se llevó a cabo de una larga búsqueda en todo el genoma para encontrar genes relacionados con la osteoporosis y las fracturas. Cinco regiones de interés se han identificado que parecen justificar nuevas investigaciones científicas.

A la edad de 60, 40% de mujeres y 25% hombres sufren una fractura por osteoporosis, siendo el riesgo mayor en las personas con antecedentes familiares de fracturas. Hay 30.000 genes en el genoma humano, pero hasta ahora pocos han sido inequívocamente vinculado a la osteoporosis y las fracturas por fragilidad.

El Instituto Garvan de Investigación Médica ha colaborado con la empresa de genética de Islandia, decodificar, en un proyecto que examinó a 1.500 mujeres de Dubbo Osteoporosis Study Epidemiología de Garvan y más de 12.000 mujeres procedentes de Islandia y Dinamarca.




"Genoma genotipificación, un procedimiento muy exigente y laborioso, que mide las variaciones genéticas llamadas 'tijeretazos' (SNPs o polimorfismos de nucleótido único), dentro de cada uno de nuestros 30.000 genes", dijo de Garvan Profesor Asociado Tuan Nguyen , que participó en el proyecto Dubbo por un período de unos 20 años. "El estudio en colaboración examinó más de 300.000 tales marcadores y encontró 12 que se relaciona con la densidad mineral ósea y 6 vinculado a las fracturas por fragilidad. Algunos de estos recortes están cerca de genes que ya se sabe que están asociados con la osteoporosis ".

El profesor John Eisman, Jefe del Programa de hueso de Garvan, está muy satisfecho con los resultados. "Este estudio internacional y el acceso a la información de que la puerta es un ejemplo positivo del valor de colaboraciones científicas en el mundo en el campo de la genética humana. El estudio identificó una serie de regiones del genoma humano que ya se sabe que son importantes en la biología hueso, mientras que otros aún no se han investigado ", dijo.

"El próximo paso será identificar cuáles son esos genes son y cómo pueden contribuir a la comprensión de la osteoporosis y su prevención. Este es un ejemplo importante de la participación ciencia australiana en la ciencia internacional al más alto nivel."

El descubrimiento de genes vinculados a la osteoporosis permitirá a los investigadores a desarrollar mejores modelos de pronóstico, y ayudar a los médicos identificar a los individuos con alto riesgo de fractura para la intervención.

Los resultados de este estudio multi-nación se informan en un artículo que aparece en línea el 30 de abril en el New England Journal of Medicine.

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