Guía proporciona orientación en las pruebas genéticas para ciertos tipos de distrofia muscular

Mayo 15, 2016 Admin Salud 0 2
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Una nueva guía de la Academia Americana de Neurología (AAN) y la Asociación Americana de Medicina Neuromuscular y electrodiagnóstico (AANEM) recomienda una guía sobre cómo los médicos deben considerar el panorama completo - síntomas, los antecedentes familiares y el origen étnico de una examen físico y ciertos resultados de las pruebas de laboratorio - para determinar qué pruebas genéticas mejor puede diagnosticar el subtipo de una persona o de la cintura del miembro distrofia muscular distal. El estudio aparece en el 14 de octubre 2014, edición impresa de Neurología ®, la revista médica de la Academia Americana de Neurología. Para elaborar las directrices, los investigadores revisaron todos los estudios disponibles sobre los disturbios, causando que los músculos se atrofian.

"Es raras enfermedades musculares que pueden ser difíciles de diagnosticar", dijo el autor principal directriz Pushpa Narayanaswami, MD, de la Escuela de Medicina de Harvard en Boston y miembro de la AAN y AANEM. "Con un diagnóstico preciso, se puede evitar pruebas o tratamientos innecesarios. Conocer el subtipo específico es importante para obtener el mejor cuidado posible."

"Cinturón Limb" se refiere a las áreas de la cadera y el hombro, donde las artes están unidos al cuerpo. Distrofia muscular de cinturas más afecta los músculos cercanos al centro del cuerpo, como en las zonas cercanas a la parte superior de los brazos y las piernas. Distrofia muscular distal más afecta a los músculos más lejos del centro del cuerpo, tales como los músculos de las manos y los pies. Hay varios subtipos conocidos de Distrofia muscular de cinturas y la distrofia muscular distal. Los expertos siguen descubriendo nuevos subtipos.




Algunos de los signos y síntomas y otra información como los antecedentes familiares pueden ayudar a los médicos a determinar el subtipo de una persona. "En cuanto a una serie de signos y síntomas clínicos - tales como los músculos son débiles y si hay atrofia muscular o ampliación, de volar de los omóplatos, los primeros signos de contratos artes, rigidez en el cuello o en la espalda, o el corazón o el pulmón - puede ayudar a los médicos a determinar cuál es la prueba genética a la orden ", dijo el autor principal, Anthony A. Amato, MD, también de la Escuela de Medicina de Harvard y miembro de la AAN y AANEM. "Esto a su vez puede reducir el tiempo de diagnóstico y tratamiento precoz permitiendo evitar la prueba más grande y caro."

Si bien no existe una cura para estos trastornos, las complicaciones pueden ser manejadas. La guía ofrece recomendaciones sobre el tratamiento y manejo de complicaciones, que pueden incluir síntomas musculares, problemas del corazón y problemas respiratorios.

"Antes de esta publicación, no había directrices para el cuidado que cubría tanto la distrofia muscular del anillo óseo y MD distal y basada en la evidencia", dijo Julie Bolen, PhD, MPH, director del equipo, el Centro Nacional de Defectos Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo, Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC). "Esperamos que esta guía es para llenar este vacío y para las personas que viven con estos trastornos raros y profesionales de la salud que los tratan."

La guía recomienda que la atención a las personas con estos trastornos debe ser coordinado a través de los centros de tratamiento especializados en la distrofia muscular. Las personas con estos trastornos deben informar a su médico acerca de los síntomas como latidos rápidos del corazón o latidos que saltan, dificultad para respirar y dolor o dificultad para tragar, tales tratamientos pueden estar disponibles. Las personas también deben hablar con sus médicos acerca de los ejercicios que son seguros.

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