Hopkins Investigador Enlaces mutación genética con pobres resultados en las personas con el cáncer de tiroides más común

Mayo 26, 2016 Admin Salud 0 0
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Los científicos de Johns Hopkins han descubierto que una mutación en el gen que desencadena la producción de una proteína de crecimiento tumoral está relacionada con peores resultados para los pacientes con carcinoma papilar de tiroides (PTC). Un informe sobre el estudio aparece en la edición de diciembre de la revista Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

Mingzhao Xing, MD, Ph.D., profesor asistente en la División de Endocrinología y Metabolismo en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, realizó el estudio multicéntrico. "Este descubrimiento debería ayudar a los niveles de riesgo de tipo de interés para los médicos para los pacientes con PTC", dice.

El gen, llamado BRAF, es parte de una vía de señalización que, cuando se activa, se sabe que causa el crecimiento de tumores y mutaciones BRAF se han relacionado con una variedad de cánceres humanos, dicen los investigadores.




Para el estudio, Xing y sus colegas examinaron la información de 219 pacientes con CPT de 1990 a 2004. La relación entre las mutaciones BRAF, se analizaron las características iniciales del tumor, recurrencia del tumor y los resultados clínicos.

Los resultados mostraron una "relación significativa" entre la mutación BRAF y la propagación del cáncer de la tiroides, metástasis ganglionar y estadio tumoral avanzado en el momento de la cirugía para extirpar la glándula tiroides cancerosa. La tiroides, una glándula situada debajo de la caja de la voz (laringe) que produce la hormona tiroidea, ayuda a regular el crecimiento celular y el metabolismo del cuerpo. Los resultados también mostraron que, dado un seguimiento medio de tres o cuatro años, 25 por ciento de los pacientes con mutaciones de BRAF experimentado la recurrencia del tumor en comparación con el 9 por ciento, sin evidencia de mutaciones de BRAF.

Mutación BRAF también fue un predictor independiente de la enfermedad en pacientes con enfermedad temprana, con el 22 por ciento de recurrencia en los que tenían mutaciones BRAF frente a sólo un 5 por ciento en los pacientes sin la mutación.

Por último, la mutación BRAF se asocia con mayor frecuencia con el fracaso del tratamiento en la enfermedad recurrente, según el estudio.

"Ilustrando un mayor riesgo de resultados más pobres y recurrencia, estos resultados deben ayudar a los médicos a hacer un mejor análisis de riesgo de los pacientes con PTC, que a su vez conduce a un tratamiento más personalizado de la enfermedad", dijo Xing.

PTC es el cáncer de tiroides más común, representando el 80 por ciento o más de los tumores malignos de la tiroides. Aunque PTC es generalmente curable con la extirpación quirúrgica de la glándula, a menudo seguido por tratamiento con yodo radioactivo, muchos casos se repiten y son fatales.

La capacidad para predecir el resultado se basa tradicionalmente en factores tales como la edad del paciente y el sexo, tamaño del tumor y la naturaleza de la propagación de la enfermedad. Sin embargo, estos criterios suelen dejar incertidumbre sobre el riesgo de progresión del tumor y la recidiva.

"Lo que tenemos es una novela de diagnóstico molecular puede mejorar los esfuerzos clínicos existentes", dijo Xing
Los pacientes en el estudio fueron reclutados de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.; La Escuela Universitaria de Medicina de Yale; El Hospital de Cirugía Endocrina en Kiev, Ucrania; y la Universidad del Hospital de Bolonia en Bolonia, Italia.

Otras contribuciones de Hopkins: William H. Westra, MD, profesor en el Departamento de Patología; Ralph P. Tufano, MD, profesor asistente en el Departamento de Otorrinolaringología - Cirugía de Cabeza y Cuello; David Sidransky, MD, profesor en el Departamento de Otorrinolaringología - Cirugía de Cabeza y Cuello, y Paul W. Ladenson, MD, director de la División de Endocrinología y Metabolismo.

El estudio fue apoyado por becas de los Institutos Nacionales de Salud y la asistente de vuelo Instituto de Investigación Médica.

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