Imagen 3-D destaca Apert desarrollo síndrome

Abril 10, 2016 Admin Salud 0 4
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Síndrome de Apert es causado por mutaciones en FGFR2 - receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2 - un gen que produce una proteína que normalmente funciona en la división celular, regulación del crecimiento celular y la maduración, la formación de los vasos sanguíneos, la curación heridas, y el desarrollo embrionario. Con algunas mutaciones, este gen hace que los huesos del cráneo el fusible juntos pronto, ya que el feto. Estas mutaciones también pueden causar la deformación media de la cara, una variedad de tejidos y de las extremidades malformaciones neuronales y pueden conducir a deterioro cognitivo.

Comprender el modelo de crecimiento de la cabeza en un individuo, la capacidad de anticipar donde los huesos se unen y crecen el siguiente, y el uso de simulaciones "podría ayudar a mejorar los resultados centrados tanto a través de cambios de abordaje quirúrgico, oa través de modelado más realista y la expectativa de resultado quirúrgico ", dijeron los investigadores en (28 de febrero) la edición de hoy de Biología del Desarrollo BMC.




Joan T. Richtsmeier, Profesor de Antropología, Universidad Estatal de Pensilvania, y su equipo analizaron dos grupos de ratones, cada uno con una mutación diferente que causa el síndrome de Apert en los seres humanos y causar problemas craneales similar en ratones. Revisaron la formación de hueso y la fusión de las suturas, tejidos blandos que normalmente existe entre el cráneo huesos n, en ratones a 17,5 días después de la concepción y el nacimiento - 19 a 21 días después de la concepción.

"Sería difícil, incluso imposible, para observar y marcar los procesos exactos y sutura de cierre de calendario anormales en los seres humanos, ya que la enfermedad se diagnostica generalmente después de la ocurrencia de sutura", dijo Richtsmeier. "Con estos ratones, que son capaces de hacerlo en las suturas de visión anatómicas prenatal a través de micro-tomografía computarizada - rayos X 3-D - o, a nivel mecanicista mediante inmunohistoquímica, u otros enfoques para ver lo que las células están haciendo como suturas se cierran ".

Los investigadores encontraron que ambos grupos de ratones diferían en la formación craneal de sus compañeros de camada no llevar la mutación, y que difieren entre sí. También encontraron que los cambios en la cabeza de sutura de cierre progresaron de 17,5 días para el nacimiento, por lo que los jefes de los ratones recién nacidos se veía muy diferente a la aparición de lo que hicieron cuando primero tomado prenatal.

El síndrome de Apert también hace que el cierre prematuro de las suturas entre los huesos de la cara. La fusión temprana de los huesos del cráneo de la cara y hace que sea imposible que la cabeza crezca de la manera típica. Los investigadores encontraron que el patrón de crecimiento cambiado significativamente contribuye a la deformación continua del cráneo y de la deformación facial que se inicia en el período prenatal y aumenta con el tiempo.

"En la actualidad, la única opción para las personas con síndrome de Apert es la cirugía reconstructiva bastante significativa, la cirugía electiva en ocasiones posteriores que se producen durante la infancia y en la edad adulta", dijo Richtsmeier. "Se necesitan Estas intervenciones para restaurar la función de ciertas estructuras craneales y para proporcionar una morfología más típico para algunas de las características craneales."

El uso de imágenes en 3-D, los investigadores fueron capaces de estimar los cambios en los patrones de crecimiento causadas por una de las dos mutaciones diferentes cabeza y deformidades faciales producidos.

"Si lo que encontramos en los ratones es similar a los procesos que se desarrollan en los seres humanos con síndrome de Apert, entonces tenemos que decidir si es necesario un enfoque quirúrgico que sabemos o no lo suficiente", dijo Richtsmeier. "Si no es así, al menos en algunos casos, por lo que debemos trabajar hacia terapias para reemplazar o mejorar aún más los resultados quirúrgicos."

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