Intervenciones profilácticas asociados con un menor riesgo de cáncer en las mujeres con/2 mutaciones genéticas BRCA1

Marcha 18, 2016 Admin Salud 0 0
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Las mujeres con mayor riesgo de cáncer de mama y cáncer de ovario debido a las mutaciones hereditarias de los genes BRCA1 o BRCA2 que tuvieron una mastectomía profiláctica o salpingo-ooforectomía (extirpación de las trompas de Falopio y los ovarios) se asociaron con un menor riesgo de cáncer de mama y ovarios, según un estudio de 01 de septiembre de la revista JAMA.

"Las mujeres que han heredado mutaciones en BRCA1 o BRCA2 (BRCA1/2) los genes tienen un riesgo significativamente mayor de cáncer de mama y cáncer de ovario, con un riesgo de por vida de cáncer de mama en un 56 por ciento a 84 por ciento", escriben los autores. "Las mujeres que son portadoras de la mutación tienen opciones de manejo que incluyen el riesgo de cáncer, la reducción del riesgo mastectomía salpingooforectomía de reducción del riesgo, una evaluación anual del cáncer y la quimioprevención."

Susan M. Domchek, MD, de la Universidad de la Escuela de Medicina de Philadelphia, Pennsylvania y sus colegas realizaron un estudio que incluyó a un gran grupo de transportistas mutación BRCA1 2/para determinar las estimaciones de reducción de cáncer como consecuencia de la reducción de riesgos salpingooforectomía y la mastectomía, que incorpora el tipo de mutación (BRCA1 vs. BRCA2), y antecedentes de cáncer (historia previa de cáncer de mama en comparación con ninguno). El estudio, que incluyó a 2.482 mujeres con mutaciones BRCA1 o BRCA2 (determinado entre 1974 y 2008), se llevó a cabo en 22 centros de investigación genética y clínica en Europa y América del Norte. Las mujeres fueron seguidas hasta el final de 2009.




Los investigadores encontraron que la mastectomía de reducción del riesgo se asoció con un menor riesgo de cáncer de mama en portadoras de la mutación BRCA1/2, con eventos de cáncer de mama ocurren en mujeres sometidas a mastectomía para reducir el riesgo durante los tres años de seguimiento prospectivo. "Por el contrario, el 7 por ciento de las mujeres sin mastectomía de reducción del riesgo en un período de seguimiento similares fueron diagnosticadas con cáncer de mama", escriben los investigadores.

-Riesgo Reducir salpingooforectomía se asoció con un menor riesgo de cáncer de ovario, cáncer de ovario con eventos vistos durante los 6 años de seguimiento prospectivo en portadores de la mutación BRCA2 sin cáncer de mama antes de que haya sido sometido al procedimiento. El tres por ciento de las mujeres sin salpingooforectomía durante un período de seguimiento similares fueron diagnosticados con cáncer de ovario. No hay casos de cáncer de ovario se diagnostican en los portadores de mutaciones BRCA2 después de salpingooforectomía, que también se asoció con un menor riesgo de cáncer de mama en ambas portadoras de BRCA1 y BRCA2, sin diagnóstico previo de cáncer de mama.

"En comparación con las mujeres que no se sometieron a la salpingooforectomía de reducción del riesgo, sufriendo salpingooforectomía se asoció con una menor mortalidad por todas las causas (10 por ciento frente a un 3 por ciento), la mortalidad específica por cáncer de mama (6 por ciento en comparación con el 2 por ciento), y la mortalidad específica por cáncer de ovario (3 por ciento frente a 0,4 por ciento) ", según los autores.

Editorial: lecciones aprendidas de las pruebas genéticas

Laura Esserman, MD, MBA, Universidad de California, San Francisco, y Virginia Kaklamani, MD, doctor en Ciencias, de la Universidad de Northwestern, Chicago, escribe en un editorial acompañante que "el descubrimiento de biomarcadores que identifican personas en alto riesgo para una enfermedad dada ya la integración de estos biomarcadores en la práctica clínica permite el estudio sistemático de estas poblaciones - y el desarrollo y las pruebas de las intervenciones para reducir el riesgo ".

"El estudio de Domchek et al requerido más de 20 centros clínicos colaborar para recopilar datos de una manera estándar entre los miles de mujeres que participaron en la investigación. Sin embargo, se necesitan mejores mecanismos para estudiar y evaluar la introducción de nuevas pruebas, como BRCA pruebas de mutación génica, y para capturar la información clave de-identificado - tales como la adopción de los resultados de las pruebas, las decisiones clínicas y los resultados -. para que los médicos y los investigadores pueden aprender continuamente de su experiencia de los resultados de medición Los médicos deben ser una cuestión de práctica de rutina. Como médicos comienzan a adoptar sistemas de computarizado de seguimiento de datos, el objetivo de este tipo de sistemas debe ser facilitar la rápida introducción de innovaciones en atención y aprender continuamente los efectos de las prácticas clínicas nuevo y establecida ".

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