Investigador busca pistas sobre la enfermedad rara que mató a 2 años de edad, mejor hombre

Abril 24, 2016 Admin Salud 0 2
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Dos años más Logan Stevenson sirvió como testigo de la boda de sus padres unos días antes de morir de una enfermedad genética rara, ha atraído la atención internacional por una enfermedad que pocos habían oído hablar nunca. Al escuchar la historia de Logan añadió otro nivel de urgencia de la investigación que se llevó a cabo por la Universidad de Rhode Island Profesor Niall Howlett.

Logan murió de complicaciones de la anemia de Fanconi, una enfermedad hereditaria rara caracterizada por defectos físicos, insuficiencia de la médula ósea y aumento de la susceptibilidad al cáncer. Aproximadamente 1 de cada 200.000 niños en los EE.UU. nacen con la enfermedad y las opciones de tratamiento son muy limitadas. Anemia de Fanconi Howlett ha estudiado durante 15 años, desde que yo estaba interesado en cómo las células reconocen y daño del ADN reparación.

"Las personas están constantemente expuestos a cosas que dañan nuestro ADN, como la luz del sol, productos químicos y contaminantes", dijo. "Hemos evolucionado para tener cientos de proteínas cuya única función es reparar el ADN dañado. Nos especializamos múltiples vías de reparación del ADN que trabajan continuamente para reparar el daño acumulado durante nuestra vida cotidiana."




Según Howlett, sólo hay un puñado de enfermedades - todo muy raro - que son causadas por mutaciones en los genes de reparación del ADN. Anemia de Fanconi es uno de ellos. "Sabemos que hay al menos 16 genes que, cuando mutan, causan anemia de Fanconi," dijo Howlett, que enseña en el Departamento URI de la biología celular y molecular.

"Estos 16 genes codifican proteínas que trabajan juntos en un camino para reparar el daño del ADN. Si usted tiene una mutación en uno de estos genes, la proteína es defectuosa y la vía de reparación está roto." La incapacidad para reparar el daño del ADN puede conducir a la acumulación de mutaciones adicionales, en última instancia conduce al cáncer, una de las características de la anemia de Fanconi. "Dado que los pacientes con anemia de Fanconi también desarrollan defectos físicos e insuficiencia de la médula ósea sigue siendo un misterio", agregó.

La búsqueda Howlett se centra en dos proteínas de la anemia de Fanconi - identificado como FANCD2 y FANCI - que trabajan juntos y se activan a través de un proceso llamado ubiquitinación.

"La ubiquitina es una pequeña proteína que se une físicamente a otras proteínas después de que se hacen", dijo Howlett. "Es un indicador molecular que proporciona instrucciones para el destino de una proteína. En algunos casos, puede especificar la degradación de proteínas ubiquitina, mientras que en otros casos, puede informar de que una proteína se debe mover de un lugar a otro en la celda. En el caso de FANCD2 y FANCI, ubiquitinación objetivos de estas proteínas en el ADN dañado ".

Howlett dijo que el paso de ubiquitinación es particularmente importante, porque en el 90 por ciento de los pacientes con anemia de Fanconi, ese paso se rompe.

"La incapacidad para fijar ubiquitina a estas proteínas debe estar conectado a por qué estos niños reciben insuficiencia de la médula ósea y el cáncer", dijo. "Queremos aprender tanto como sea posible en este paso -, ya que se regula, cómo funciona y cómo podemos resolver este paso cuando se rompió -. Con el fin de descubrir nuevas maneras de tratar esta enfermedad"

Sobre la base de la gravedad de la enfermedad Logan Stevenson, Howlett especula que puede haber tenido una de las dos mutaciones en los genes BRCA, que son bien conocidos por su participación en mama hereditario y cáncer de ovario.

"Las mujeres que heredan un gen BRCA mal - como la actriz Angelina Jolie -. Ellos tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de mama y de ovario Si hereda dos genes BRCA malos te dan la anemia de Fanconi," dijo Howlett. "Lo mismo ocurre con muchos genes de Fanconi anemia. Así, mientras que esta enfermedad es poco común, los genes y proteínas implicados son de gran importancia para todos nosotros en la lucha contra el cáncer. Así que es muy importante que entendamos lo que estas proteínas hacer ".

La búsqueda Howlett es financiado por los Institutos Nacionales de Salud, el Departamento de Defensa y la Fundación de Investigación de la Leucemia. Participa en las reuniones anuales del Fondo de Investigación para la anemia de Fanconi, donde se reunió con los pacientes, los médicos y otros investigadores, y siempre regresa con nuevas energías para continuar su investigación.

"Historias como Logan son desgarradoras", dijo. "Hay un montón de preguntas muy difíciles e importantes que hay que abordar con el fin de entender la forma de resolver esta enfermedad." Laboratorio Howlett en URI es uno de un puñado de laboratorios de todo el mundo se comprometieron a abordar estos desafíos.

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