Investigador de Northwestern descubre segundo gen para la enfermedad de Lou Gehrig

Mayo 8, 2016 Admin Salud 0 5
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Una segunda mutación genética que causa una forma hereditaria de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), o enfermedad de Lou Gehrig, ha sido identificado por Teepu Siddique, MD, investigador de la Universidad de Northwestern, quien, con colaboradores en el Hospital General de Massachusetts, encontró el primer gen ALS (ALS1) en 1993.

ALS es un terminal, enfermedad neuromuscular progresiva que hace que los músculos del cuerpo inútil sin alterar la mente. Actualmente no existe un tratamiento efectivo o una cura para la ELA. La mutación del gen recientemente identificado responsable de una forma de inicio temprano raro, lentamente progresiva, de la enfermedad, llamada juvenil heredó ALS (ALS2), descubierto en poblaciones muy puras en el norte de África y Oriente Medio.

Siddique y sus colegas descubrieron el gen, localizado en el cromosoma 2q33, en cuatro familias árabes tunecinos y saudíes. Primero identificaron la ubicación del gen en 1994. Siddique y un consorcio internacional de investigadores reportaron el descubrimiento del gen en cuestión aberrante 03 de octubre de la revista Nature Genetics.




Sus resultados también aclaran por qué los médicos previamente confundirse ALS2 para otra enfermedad neurodegenerativa llamada juventud primaria lateral amiotrófica - diferentes mutaciones en el mismo gen se encuentran tanto en los sujetos con ALS2 y las personas con esclerosis lateral primaria de menores, lo que indica que estos condiciones tienen un común genética.

El editorial acompañante en la revista dijo que el hallazgo por Siddique et al. representa un gran avance en el campo de la investigación y los estudios de neurodegeneración ALS.

El gen para ALS2 se transmite en un patrón autosómico recesivo, es decir, el individuo hereda copias del mismo gen recesivo de ambos padres. Los síntomas de ALS2 manifiestan en la primera o segunda década de la vida y el progreso lento durante 10 a 15 años, similar a los de Stephen Hawking, el físico.

En los pacientes con la forma más común de la ELA hereditaria (ALS1), los síntomas generalmente se presentan 40 años a 50 y los pacientes mueren dentro de los cinco años. Esta forma es autosómica dominante, es decir, que necesita sólo una copia del gen que causa la enfermedad.

En su forma normal, el gen responsable de los códigos de als2 para una sustancia llamada Alsin, una proteína que desempeña un papel clave en las vías de señalización, el tráfico intracelular y la organización del citoesqueleto. Siddique y sus colegas creen que, a diferencia ALS1, que es causada por una novela nueva propiedad en un gen mutado, llamado una ganancia de función tóxica, los resultados als2 de la pérdida de una función fisiológica.

Esto significa que las funciones de la proteína pueden proporcionarse sobre la base de su estructura, proporcionando así la posibilidad de que el examen directo de la consecuencia molecular de la pérdida en sistemas modelo, dijo Siddique.

"La secuencia prevista de la proteína Alsin puede indicar un mecanismo para la degeneración de las neuronas motoras porque las razones de proteína se proporcionan para el intercambio de [trifosfato de guanosina, un compuesto necesario para varias reacciones metabólicas importantes] GTP para la proteína GTPasa pequeña. Estos GTPasas están involucrados en la señalización celular, tales como el transporte de mercancías en vesículas celulares moleculares ", dijo Siddique.

"La aclaración de los socios de proteínas que interactúan con Alsin nos puede informar de los mecanismos fundamentales degeneración neuronal subyacente. Identificación de los actores importantes en esta vía puede servir como dianas terapéuticas", dijo Siddique.

Siddique es el Abbott Labs Duane y Susan Burnham Profesor Investigador, profesor de neurología y la biología celular y molecular, director de programas de investigación y clínica Fundación Les Turner ALS en Herbert C. y M. Florencia Wenske Neurológicos Laboratorios de Investigación de la Universidad del Noroeste Escuela de Medicina y miembro del Instituto de Neurociencias de la Universidad Northwestern.

Colaboran en este estudio fueron investigadores de la Facultad de Medicina, así como el Hospital Rey Faisal Specialist y Centro de Investigación, Riyadh, Arabia Saudita; Brown University, Providence, R.I .; Hospital Militar del rey Fahd, Jeddah, Arabia Saudita; Instituto de Neurología, Túnez, Túnez; y Duke University Medical Center, Durham, Carolina del Norte

Este estudio fue financiado por becas de los Institutos Nacionales de Salud, la Fundación Les Turner ALS, Beca de la Fundación Salud, la Fundación Michael Jordan y Ralph y Marian Falk Medical Research Trust. Co-autor Karim Ouahchi es un colega financiados por la Asociación de la Distrofia Muscular, y co-autor Wu Yen-Hung es miembro Muriel Heller.

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