Investigadores avanzan contra ataque enfermedad pulmonar Las mujeres en edad fértil

Junio 1, 2016 Admin Salud 0 3
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Los investigadores están avanzando contra una enfermedad rara y mortal de pulmón (relacionado con las hormonas), que nadie había oído hablar de una década atrás. Las únicas víctimas de la enfermedad de la mujer, golpeando hacia abajo durante sus años fértiles. Puede ser provocada por el embarazo, progresa rápidamente, ya menudo causa la muerte dentro de los diez años.

Crimea Vera, PhD, profesor asociado de investigación de Medicina de la pulmonar, alergia y la División de Cuidados Críticos de la Universidad de Pennsylvania Escuela de Medicina, ha dedicado los últimos años de su carrera en la lucha contra Lymphangioleimyomatosis (LAM). La enfermedad provoca una proliferación extensiva, anormal de las células del músculo liso como, que invade y destruye los tejidos de la formación de quistes de pulmón, posiblemente impedir el flujo de aire y que conduce a un colapso pulmonar y el fracaso.

Resolver el rompecabezas




A nivel mundial, los investigadores abordaron el primer paso, descubrir qué causó la proliferación celular e identificar el gen mutante que era responsable. A continuación, el Laboratorio de Crimea en la Universidad de Pennsylvania ha sido responsable de la fase revolucionaria para descubrir la función del gen que causó el mal funcionamiento celular, allanando el camino para un posible tratamiento que utiliza un medicamento para inhibir el crecimiento anormal. Este tratamiento se encuentra ahora en un estudio clínico.

Unas 250.000 mujeres pueden estar sufriendo de LAM, pero muchos son mal diagnosticados con asma o enfisema o permanecer sin diagnóstico. Crimea explica "la clave de la lucha contra esta enfermedad es educar a los médicos para saber cómo diagnosticar y tratar la AML en sus primeras etapas antes de los daños a los pulmones que se hace y lo que necesita un trasplante. Una biopsia y una tomografía computarizada en alta resolución no sólo una placa de rayos X, son necesarios para detectar LAM ".

"Es una enfermedad lenta, dolorosa y terrible", dice Sue Byrnes - que fundó la Fundación LAM, una organización internacional sin fines de lucro centrada en la investigación, después de que su hija fue diagnosticada con LAM. "Esta enfermedad desgarradora afecta a las mujeres que están empezando sus carreras, casarse y formar familias. Justo cuando su futuro parece tan brillante, comienzan a luchar para respirar. Experimentan colapsos pulmonares, dolor en el pecho, tos, y pueden llegar a ser extremadamente fatigado. Muchos de ellos desarrollar un tumor benigno del riñón. El oxígeno suplementario es inevitable, y un trasplante de pulmón, que por lo general los compra sólo unos pocos años, es el último recurso para la supervivencia. "

La lucha de una mujer

43 años de edad, Sheila Egan Addis, un artista de teatro, Filadelfia y madre de dos hijos, que vive en el centro de la ciudad, comenzaron a sufrir alterna pulmones colapsados ​​cuando cumplió 30. "Me sentí como un dolor agudo superior atrás, como yo había tirado un músculo cuando traté de tomar una respiración profunda ", comenta Egan Addis. Después de la tercera vez cada pulmón se había derrumbado, los cirujanos fueron a restaurar algo de la función pulmonar. Nueve años más tarde comenzó a sufrir los síntomas, un neumólogo Penn finalmente diagnosticado AML. "Finalmente, todo tenía sentido", añade Egan Addis.

Hace dos años, el pulmón derecho se derrumbó de nuevo y fue operada. Desde Addis Egan ha perdido algo de "función pulmonar más. Ella dice que tiene un peaje en una artista de teatro musical en vivo, "no tengo el vigor que antes. No puedo hacer un montón de correr y cantar. Tengo que pensar en ello antes de tomar un papel difícil. El ritmo del teatro Live puede ser muy cansado y físicamente agotador ".

Hay esperanza

El descubrimiento de Crimea en 2002 reveló que las células musculares lisas anormales como LAM invaden los pulmones se deben a la pérdida del control del crecimiento por la esclerosis tuberosa (una enfermedad genética que causa tumores que se forman en los órganos) proteínas complejas - y, además, , Crimea descubrió entonces que el crecimiento potencialmente puede ser controlado por un fármaco (rapamicina aprobado por la FDA), que imita la función de la proteína faltante. Krymskaya realiza la conexión entre la investigación básica similar a la encontrada en línea y se aplica a los seres humanos, la apertura de la puerta para la primera vez que un LAM tratamiento del estudio clínico en curso.

A nivel mundial, los investigadores están muy contentos de saber más acerca de LAM debido a la estrecha relación entre esta y otras enfermedades. "Si resolvemos este rompecabezas, que puede muy bien conducir a respuestas con respecto a otras enfermedades mortales como la enfermedad cardíaca y la enfermedad vascular, el cáncer y la diabetes", señala Krymskaya.

Financiación LAM investigación fue proporcionada a través de la Fundación LAM, así como diversas becas de los Institutos Nacionales de Salud.

Para obtener más información sobre el pulmón Centro Penn, ir en línea a: http://pennhealth.com/lung/services/pvd.html

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