Investigadores de University of Maryland informar sobre la genética del asma, la diabetes del adulto, enanismo letal, y la enfermedad cardiovascular

Mayo 11, 2016 Admin Salud 0 0
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Universidad de Maryland Research, 47a Reunión Anual de la Sociedad Americana de Genética Humana

GENÉTICA DE ASMA

Al menos dos genes controlan la hiperreactividad bronquial, una característica importante de asma, los investigadores en genética de la Universidad de Maryland Escuela de Medicina informe.




En un estudio de 123 familias holandesas, Eugene Bleecker, MD, y Deborah Meyers, PhD, co-directores del Centro de mensajería unificada de Genética de asma y enfermedades complejas, Jianfeng Xu, MD, DrPH, profesor asistente de medicina de la mensajería de la escuela de medicina unificadas, y colegas del Hospital de la Universidad de Groningen en los Países Bajos, han encontrado un lugar importante y otro locus modificador.

Los dos genes representan el 74,3 por ciento de la hiperreactividad bronquial en las familias holandesas estudiados.

Los investigadores de Maryland presentarán un cartel en su trabajo Miércoles, 29 de octubre en la Sociedad Americana de Genética Humana reunión anual en Baltimore.

ESTUDIO DE AMISH ayuda a identificar los genes de la diabetes del adulto

Los estudios de 950 voluntarios Amish de Lancaster, Pennsylvania, área podrían ayudar a los investigadores en la Universidad de Maryland Escuela de Medicina regiones identificadas en los cromosomas y genes específicos relacionados con la diabetes de aparición de enfermedades.

Alan Shuldiner, MD, jefe de la División de Diabetes, Obesidad y Nutrición de la Facultad de Medicina de Baltimore, ha viajado por el país de Amish por los últimos cinco años, la toma de muestras de sangre para detectar la diabetes y el colesterol.

ADN de la sangre se utiliza para realizar más de 400 diferentes pruebas genéticas en cada muestra. Shuldiner Estos sujetos de estudio con diagnóstico de diabetes, proporcionando monitor de glucosa en la sangre y las instrucciones sobre el control de sus niveles de glucosa en sangre en el país, así como información sobre la dieta adecuada y ejercicio. Se presentará un informe sobre la investigación, financiada por Glaxo Wellcome Inc. y Sequana Therapeutics Inc., el jueves 30 de octubre en la Sociedad Americana de Genética Humana reunión anual en Baltimore.

MUTACIÓN VINCULADO A CARDIOVASCULAR, enfermedad renal

Un mecanismo genético que puede desempeñar un papel en las enfermedades cardiovasculares y renales ha sido identificado por la Universidad de Maryland Escuela de Medicina de la genética investigador Rong-Fong Shen, PhD, y sus colegas.

Presentarán un cartel sobre sus resultados a la Sociedad Americana de Genética Humana reunión anual en Baltimore el sábado, 1 de noviembre.

Shen y sus asociados, S.J. Baek, KD Lee y T. Fleisher, secuenciado el gen de la tromboxano sintasa humana, una enzima que produce tromboxano A2, un compuesto que actúa como un vasoconstrictor e induce la agregación plaquetaria.

Ellos encontraron dos secuencias repetitivas que suprimieron significativamente la expresión del gen, dijo Shen. Una mutación en una de estas regiones podría ser un factor que conduce a la sobreexpresión de la tromboxano A2-producción de la enzima, que a su vez podría conducir al desarrollo de enfermedad cardiovascular y renal debido a cantidades excesivas de tromboxano A2.

Shen es un profesor asociado de investigación de la genética humana y de investigador en el Centro de la UM para la Genética del asma y las enfermedades complejas. Él es un Adjudicatario especial American Heart Association-Genentech en la trombosis.

El ultrasonido puede diagnosticar LETALES DWARFISMS en los fetos

Las pruebas por ultrasonido es un método confiable para diagnosticar dwarfisms genéticos rara pero letal prenatal, de la Universidad de Maryland Escuela de Medicina de la genética los investigadores dicen.

En un estudio de 27 casos de la Universidad de Maryland Medical Center, Eric Wulfsberg, MD, y sus colegas no para diagnosticar el 93 por ciento de los casos de displasia esquelética letal, un grupo raro de trastornos genéticos que causan enanismo letal.

La tasa de éxito fue casi el doble que la de los estudios hace desde hace 10 a 15 años, en el que la ecografía durante el embarazo identificado menos de 50 por ciento de los casos.

Las pruebas fueron mucho menos útil para hacer un diagnóstico específico, lo que se debe hacer con el fin de determinar el riesgo de recurrencia del defecto genético.

"Esto no ha cambiado mucho con el tiempo y muestra una necesidad continua de genetistas clínicos y radiólogos para diagnosticar la consejería post-natal para que el riesgo de recurrencia de lo posible", dijo Wulfsberg, profesor asociado y director de genética clínica en la Universidad de Maryland Facultad de Medicina. Wulfsberg y sus colegas presentaron sus hallazgos el sábado, 1 de noviembre en la Sociedad Americana de Genética Humana reunión anual en Baltimore.

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