La alteración genética vinculada a la infertilidad masculina humana

Mayo 25, 2016 Admin Salud 0 6
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Uno de cada siete parejas en el mundo tiene dificultades para concebir un niño, y la infertilidad masculina se cree que representan casi la mitad de estos casos. Aunque a menudo se desconoce la causa de la infertilidad masculina, los científicos han descubierto ahora una alteración genética que interrumpe la producción de espermatozoides en los hombres sanos. La investigación, publicada el 30 de septiembre en el American Journal of Human Genetics, ofrece una nueva visión de una de las causas de la infertilidad masculina.

"Muchos genes son conocidos por ser esencial para la producción de esperma, pero hay sorprendentemente pocos cambios en los genes individuales que han demostrado definitivamente a provocar un fallo en la producción de esperma en los humanos", dice el autor del estudio de alto nivel, Dr. Ken McElreavey del Instituto Pasteur de Francia. Dr. McElreavey, junto con los coautores Dr. Anu Bashamboo y el Dr. John Achermann, un Wellcome Trust Senior Fellow del Instituto UCL de Salud Infantil de Londres, examinó si el gen NR5A1 podría estar implicado en algunos casos de infertilidad masculina.

El gen codifica una proteína llamada factor de esteroides clave NR5A1 1 que regula fetal, prepuberal y el desarrollo sexual de los adultos. Trabajos anteriores habían demostrado que las mutaciones NR5A1 se asocian con graves defectos en el desarrollo de los testículos o los ovarios y tergiversación de los genitales externos masculinos. El grupo del Dr. McElreavey secuenciado el gen NR5A1 en 315 hombres sanos que buscan tratamiento para la infertilidad, que exhibió un fallo inexplicable para producir esperma.




"Hemos identificado siete hombres con graves espermatozoides productos renal que ha traído cambios en el gen NR5A1," dice el Dr. Bashamboo. Los investigadores continuaron para demostrar que las mutaciones reducían la capacidad de la proteína esteroidogénica el factor 1 para regular la transcripción de genes clave reproductiva. Las mutaciones se asocian con niveles alterados de hormonas sexuales y, en un caso de estudio, anormalidades leves en la estructura celular de los testículos. Alteraciones genéticas similares no se observaron en las muestras de control de más de 2.000.

Estos resultados sugieren que los cambios en NR5A1 no sólo están asociados con defectos graves y evidentes en el desarrollo reproductivo. "Llegamos a la conclusión de aproximadamente 4% de los hombres con insuficiencia de otra manera inexplicable para producir mutaciones llevan los espermatozoides en el NR5A1 de genes", dice el Dr. Bashamboo. "Nuestros datos también sugieren que algunas formas de infertilidad masculina pueden ser un indicador de un desarrollo leve testicular anormal, haciendo hincapié en la necesidad de una investigación clínica cuidadosa de los hombres que son infértiles y niveles anormales de hormonas sexuales."

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