La atrofia muscular espinal también puede afectar al corazón, según un estudio

Mayo 11, 2016 Admin Salud 0 17
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Junto con los músculos esqueléticos, que puede ser importante para controlar la función cardiaca en pacientes con atrofia muscular espinal (SMA). Estos son los resultados de un estudio realizado por el Hospital Nacional de Niños y publicados en línea por delante de impresión en Human Molecular Genetics. Este es el primer estudio que reporta la disfunción cardíaca en modelos de ratón de SMA.

SMA es una enfermedad neurológica debilitante que conduce a un deterioro de los músculos de todo el cuerpo. Históricamente, los científicos y los médicos creían que SMA sólo afectaba a los músculos esqueléticos; Sin embargo, los nuevos datos sugieren que esta enfermedad genética también puede afectar el corazón.

"Algunos estudios sobre pacientes con AME han implicado la participación del sistema cardiovascular y nervioso autonómico", dijo el co-autor Brian Kaspar, PhD, investigador principal en el Centro de Terapia Genética en el Instituto de Investigación de la ' Hospital de Niños en el ámbito nacional. "Sin embargo, ha habido pocos estudios a gran potencia y control para determinar qué tan común estas anomalías cardiovasculares son en estos pacientes."




Los informes de flujo sanguíneo alterado y el ritmo cardíaco lento en algunos pacientes con AME impulsaron el equipo de Kaspar examinar si un déficit cardíaco está presente en un modelo de ratón de la SMA severa, desarrollado por Arthur Burghes, PhD, profesor de bioquímica molecular y celular la Escuela Universitaria de Medicina del Estado de Ohio, que se utiliza habitualmente para la detección de drogas y basa terapéutico.

Analizaron la estructura del corazón de los ratones SMA en comparación con ratones normales, y encontraron que hubo importantes cambios estructurales que se producen en el corazón de los ratones SMA, junto con la función ventricular izquierda gravemente deteriorada. Ratones SMA también tuvieron tasas significativamente más bajas del corazón. Después de examinar la estructura subyacente de las células del corazón de ratón han encontrado similar a la estructura celular de una biopsia del corazón del paciente con el tipo 3 SMA.

El equipo de Kaspar desarrolló recientemente un método de terapia génica se muestra a entregar con éxito la proteína SMN falta de ratones SMA y mejorar la función neuromuscular. A continuación, el equipo estudió si los defectos cardíacos descubiertas podrían ser corregidos por esta entrega de genes tratamiento. Los resultados mostraron que la restauración de los niveles de SMN completamente restaurado frecuencias cardíacas e impidieron el desarrollo temprano de la miocardiopatía dilatada.

Pam Lucchesi, PhD, director del Centro de Investigación Cardiovascular y Pulmonar en el Instituto de Investigación del Hospital Nacional de Niños y co-autor del estudio, dice que aún no está claro qué mecanismos son plenamente responsables de los déficits del corazón observados en ratones SMA, pero los datos sugieren que los componentes neuronales, autodesarrollo y todo el mundo puede jugar un papel.

"Nuestra estrategia de administración de genes tiene ventajas únicas como una punta en las neuronas del sistema nervioso central y periférico y el tejido del corazón", dijo Lucchesi, también profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad del Estado de Ohio.

Se necesita más investigación para determinar si los déficits cardiacas son únicos para el ratón o si el paciente SMA de diversas gravedades tiene o va a desarrollar problemas similares. Aún así, Kaspar, también en la facultad en la Facultad de Medicina de la Universidad del Estado de Ohio, dice que los médicos deben ser conscientes del potencial disfunción cardíaca en un subgrupo de pacientes de SMA.

"El aumento de los casos de disfunción autonómica junto con nuestros resultados actuales GARANTIZA mayor atención a la función cardiaca de pacientes con AME, y, potencialmente, pone de relieve la necesidad de investigar las intervenciones cardíacas junto con los tratamientos neuromusculares", dijo Kaspar.

Esta investigación fue financiada en parte por una subvención de la Ley de Recuperación y Reinversión de Estados Unidos en 2009 por los Institutos Nacionales de Salud.

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