La enfermedad de Huntington allanan el camino para una posible cura

Mayo 25, 2016 Admin Salud 0 3
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Nueva York, NY, 8 de agosto de 1997- Hace casi 20 años, los investigadores de la Universidad de Columbia ha observado alteraciones celulares del cerebro en pacientes con enfermedad de Huntington. Hoy en día, la importancia de estos cambios ha sido finalmente explicado - y los nuevos hallazgos podrían conducir a un tratamiento o cura para la enfermedad cerebral degenerativa progresiva.

En el 07 de agosto de la célula, el Dr. Gillian Bates de la División de Genética Médica y Molecular del Hospital Guy de Londres; Dr. Stephen W. Davies, del Departamento de Anatomía y Biología del Desarrollo, University College de Londres; Dr. Hans Lehrach y el Dr. Erich Wanker del Instituto Max Planck de Genética Molecular en Berlín, y sus colegas han descrito los cambios con una claridad sin precedentes. Los mecanismos celulares y bioquímicos han descubierto podría ser un punto de partida para el desarrollo de nuevos fármacos que podría detener el progreso de la enfermedad de Huntington o prevenir en individuos en riesgo.

El gen de la enfermedad de Huntington (HD) fue descubierto en 1993 gracias a la colaboración de seis grupos de investigación liderados por Nancy S. Wexler, Ph.D., profesor Higgins de Neuropsicología Clínica en el Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia Nueva York y presidente de la Fundación heredan la enfermedad en Santa Mónica. Bajo la dirección de Wexler, la Fundación ha establecido la atención de la enfermedad de Huntington Iniciativa para acelerar el progreso de la investigación a la terapia.




Los síntomas de la enfermedad de Huntington incluyen movimientos anormales, cambios de humor, depresión, arrastrando y pérdida del habla, y, por último, incapacidad mental, incontinencia, el confinamiento y la disminución incesante de más de 10 a 20 años. Esta enfermedad cerebral degenerativa progresiva afecta a unos 30.000 estadounidenses; 150.000 más tienen un riesgo genético de desarrollar la enfermedad. La causa es una mutación en un gen localizado en el cromosoma 4: En lugar de tener grupos molécula que repetir un número limitado de veces, repetido 40 veces o más y producir una forma defectuosa de la proteína huntingtina. La proteína defectuosa interactúa con las células del cerebro, aunque no exactamente como se le conocía.

En 1979, investigadores de la Universidad Colegio de Médicos y Cirujanos en Nueva York Columbia han visto cambios en las células del cerebro humano HD biopsia y se describe el daño en forma de manchas, fibras y las masas en el núcleo de la célula. El grupo Bates y Davies y un segundo equipo internacional de investigadores ahora, casi 20 años más tarde, él se explica lo que los investigadores encontraron Columbia. Mediante el uso de nuevo ratón "transgénico", desarrollado por el Dr. Bates para contener un fragmento del gen causante de la enfermedad HD humano, los investigadores observaron en el núcleo de cada

las células del cerebro del ratón una estructura en bruto, fibra, a veces franjas granuladas, circulares que las estructuras se asemejan sorprendentemente vistos por los investigadores de la Universidad de Columbia en los núcleos de las células del cerebro de las personas con HD. El grupo Bates los etiquetó inclusiones intranucleares neuronales (NII). Análisis utilizando tecnología de anticuerpos monoclonales no disponible en 1979 reveló que el INI fueron agregados (protuberancias) de la proteína huntingtina. La proteína se introduce en el núcleo de la célula a través de poros en la membrana nuclear. La NII estaban presentes en los núcleos de las células en el cerebro de ratones con síntomas muy similares a HD y ausente en los ratones de control no transgénicos.

"Esto cambia radicalmente nuestro marco para pensar la terapia", dice la doctora Wexler, quien también es el presidente de la Fundación de Enfermedades Hereditarias en Santa Mónica. "¿Hay una manera de evitar que la proteína se apelmace, rompiendo terrones vez que se forman, para mantenerlo fuera del núcleo o para atacar a las misteriosas señales que inician el proceso?

"En el desarrollo temprano, cuando todo es normal, la proteína está nadando en el citoplasma como vela Odiseo con su barco", explica. "Él escucha el canto de sirena de Circe y termina abandonado en el núcleo, en lugar de regresar a casa."

Dr. Wexler es "éxtasis" con estos resultados y optimista que conducirán los investigadores en la dirección de un tratamiento efectivo. Por el momento, un análisis de sangre puede detectar el gen HD, pero no hay cura ni tratamiento eficaz. En un segundo estudio en el último número de Cell, un equipo internacional dirigido por Eberhard Scherzinger, del Instituto Max Planck anunciaron que han encontrado una manera de recrear los grumos de proteínas en un tubo de ensayo, lo que hará que sea mucho más fácil de desarrollar nuevas terapias que evitar la agregación. Bates investigación fue financiada en parte por la Fundación de Enfermedades Hereditarias. Fundada por el padre del Dr. Wexler, Milton Wexler, el objetivo de la fundación es proporcionar estimulación intelectual y el apoyo financiero para la investigación científica básica orientada a conocer las causas de la enfermedad de Huntington y las enfermedades neurológicas y genéticas relacionadas. La Fundación de Enfermedades Hereditarias también busca avanzar en el tratamiento de estas enfermedades incurables y devastadores. Iniciativa Cure Huntington Enfermedad La fundación seguirá apoyando la investigación en fármacos eficaces en el tratamiento de HD.

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