La enfermedad renal ligada a la localización genética hereditaria

Marcha 25, 2016 Admin Salud 0 2
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Un estudio a fondo de una familia con varias generaciones afectadas por la enfermedad renal ha identificado un lugar hasta ahora desconocido para una anomalía genética que causa la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS), según un estudio que aparece en un próximo número de la Revista de la Sociedad Americana de Nefrología (JASN ).

"Hemos identificado una región del genoma humano en el cromosoma 2p que está vinculada a la GFS en una familia grande, con más de 12 las personas afectadas", dijo Rasheed Gbadegesin, MD, MBBS (Duke University Medical Center, Durham, Carolina del Norte). "Este descubrimiento puede llegar a mejorar nuestra comprensión de los mecanismos de la enfermedad de la GFS y puede conducir a la identificación de una terapia específica y menos tóxicos."

Gbadegesin y Michelle P. Winn, MD, investigador principal (Duke University Medical Center) son parte de un equipo internacional de investigación en busca de nuevos genes responsables de la GFS, una enfermedad que se caracteriza por la progresiva cicatrización del riñón. Es una causa común de insuficiencia renal en todo el mundo, especialmente en niños y adultos jóvenes. El estudio incluyó a seis familias que han sido afectadas por la familia GEFyS pero no tenía anormalidades genéticas mostrados anteriormente para causar la enfermedad.




El nuevo locus del cromosoma 2p se encontró en una familia centroeuropea. Esta familia - con la información que se remonta a cinco generaciones - ha tenido por lo menos 12 miembros con GSF. Los miembros de la familia afectados desarrollan enfermedad renal en diferentes momentos, desde su infancia o adolescencia, pero la rápida progresión a la etapa terminal de insuficiencia renal antes de la edad de 30 años.

El estudio muestra sólo la ubicación ("locus") del gen anormal. "Nuestro objetivo final es identificar el gen defectuoso en esta familia y tratar de encontrar la manera de hacer que la GFS," dice Gbadegesin. "En la actualidad hemos restringido la enfermedad de una región de un millón de bases, en más de tres mil millones de bases presentes en los seres humanos."

La mayoría de los casos de GSF no se heredan. Sin embargo, los investigadores esperan que su descubrimiento conducirá a nuevos conocimientos sobre cómo se desarrolla la GFS y a mejores tratamientos. "Las terapias disponibles para la GFS no son efectivas - no son específicos y tienen efectos secundarios significativos", dice Gbadegesin. "La comprensión de los mecanismos de la enfermedad tiene el potencial para la identificación de una terapia específica y menos tóxicos a lo largo de la carretera."

Los investigadores señalan que la anomalía cromosómica 2p parece raro. "No hemos sido capaces de identificar a las familias adicionales con defectos en la misma región de este locus de la enfermedad", dice Gbadegesin.

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