La estructura de la enzima revela base para la cabeza deformidades órganos reproductivos

Junio 12, 2016 Admin Salud 0 12
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Los científicos informaron este mes la base estructural molecular de las deformidades severas de la cabeza y los órganos reproductivos, en los recién nacidos con síndrome de Antley-Bixler ambigua acompañado por una deficiencia enzimática.

El equipo, compuesto por investigadores de la Universidad de Texas Health Science Center en San Antonio, el Colegio Médico de Wisconsin y la Universidad Carolina de Praga, resolvió la estructura atómica de esta enzima humana con un nombre impresionante --NADPH citocromo P450 reductasa, CYPOR abreviado.

El grupo es el primero en mostrar y representar la estructura de la versión CYPOR humano. Los científicos también informaron de la estructura de dos mutaciones que causan deformidades congénitas CYPOR humano.




"Síndromes humanos son causados ​​por la deficiencia de esta enzima", dijo Bettie Sue Masters, Ph.D., Doctor en Ciencias, MD (Hon.), Profesor de bioquímica y Robert A. Welch Fundación distinguido profesor de química en la UT Health Science Center. "Las dos mutaciones que han caracterizado son responsables de defectos craneofaciales y la producción de esteroides en los seres humanos, este último líder de la ambigüedad sexual."

En el cuerpo, los esteroides se producen para muchas funciones importantes. En la falta de CYPOR, estas disfunciones esteroides están relacionados con órganos sexuales deformes y otros defectos.

La base estructural de la falta CYPOR humana se describe 04 de agosto edición de Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias.

En el laboratorio de investigación previamente publicada Dr. Masters ', la adición de un riboflavina (vitamina B2) derivado ha revertido los defectos de las enzimas mutadas; esto es porque la vitamina hace que este trabajo enzima en particular, la producción de metabolitos. Los metabolitos son productos de reacciones enzimáticas generados. Esta inversión de defectos CYPOR partir de un derivado de riboflavina aún no se ha estudiado en animales o seres humanos. Los alimentos como el hígado, las hierbas, las almendras, el salvado de trigo, el pescado y el queso son ricos en riboflavina.

Conocer la estructura molecular de CYPOR mostró que riboflavina terapia vale la pena el esfuerzo, dijo el doctor Masters. Como se ha demostrado por esta estructura, la disfunción CYPOR en pacientes con estas mutaciones particulares posiblemente se puede prevenir mediante la riboflavina terapia dentro de la matriz, si se proporciona antes de nacer, o se guarda después del nacimiento en los casos menos graves, escribieron los autores en la publicación el 4 de agosto.

Síndrome Antley-Bixler es un raro trastorno genético caracterizado por una frente prominente, las regiones subdesarrolladas en la media de la cara, los ojos saltones y otras anomalías. Dr. Masters y sus colegas están estudiando los orígenes de estos defectos en el desarrollo de los huesos.

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