La mutación asociada con un mayor peso al nacer y macrosomía

Mayo 21, 2016 Admin Salud 0 4
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En este número de PLoS Medicine Andrew Hattersley y colegas de la Escuela de Medicina de la Independencia, el informe de los resultados de un estudio de 108 personas de 15 familias en las que la mutación estuvo presente. En total, más de la mitad de los niños que portaban la mutación se define como macrosomía en comparación con el 13% de aquellos con mutaciones.

La macrosomía (peso al nacer mayor de 4000 g) se asocia con complicaciones para las madres y los bebés; una causa de macrosomía es la diabetes en la madre. El tipo particular de diabetes investigado en este estudio se conoce como diabetes de comienzo en la madurez de los jóvenes (MODY genes); dos de los genes que se sabe están involucrados en esta enfermedad son HNF4A y HNF1A/TCF1 ambos tienen un papel clave en la regulación de la secreción de insulina del páncreas.




Además del aumento de peso al nacer, los investigadores también encontraron que al nacer bajos niveles de azúcar en la sangre también fueron más comunes en los niños que llevan la HNF4A mutación en comparación con aquellos que no lo hicieron. En los ratones que carecían del gen de ratón equivalente (Hnf4a) los investigadores fueron capaces de demostrar que no fue alta durante el desarrollo de la insulina y azúcar en la sangre al nacer.

Aunque este estudio es inusual en pacientes con una mutación, estos resultados tienen implicaciones más amplias como el estado HNF4A que es importante para determinar el peso al nacer. Sin embargo, el mecanismo por el cual la misma mutación también causa la diabetes (es decir, con una disminución de la insulina) en la vejez queda por determinar en vista de la insulina mejorada demostrado que estar presente en el nacimiento, que hace que el bajo nivel de glucosa.

Sin embargo, los autores concluyen que "además de los factores maternos, paternos factores (incluyendo antecedentes de diabetes) deben ser considerados en la evaluación del riesgo de macrosomía." Una perspectiva de lo informado por Benjamin Glaser del Centro Médico de la Universidad Hebrea de Hadassah, analiza ampliar las implicaciones del papel

Cita: Pearson ER, Boj SF, Steele AM, Barrett T, Stals K, et al. (2007) macrosomía y la hipoglucemia hiperinsulinémica en pacientes con mutaciones heterocigóticas en el gen HNF4A. PLoS Med 4 (4): E118. (Http://dx.doi.org/10.1371/journal.pmed.0040118)

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