La mutación del gen, los síntomas principales del autismo parece estar vinculado

Marcha 20, 2016 Admin Salud 0 6
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Los científicos saben que el crecimiento anormal del cerebro se asocia con trastornos del espectro autista. Sin embargo, la relación entre los dos no ha sido bien entendido.

Ahora, científicos del campus del Instituto de Investigación Scripps (TSRI) Florida han demostrado que las mutaciones en un gen específico que se interrumpieron en algunos individuos con autismo resulta demasiado crecimiento en todo el cerebro, pero sorprendentemente problemas específicos en las interacciones sociales, en al menos en modelos de ratón que imitan este factor de riesgo para los seres humanos.
"Lo sorprendente es que estos animales eran esencialmente normal en términos de comportamiento, pero no hubo déficits significativos en las pruebas de interacción y reconocimiento social, que se aproximan a un síntoma importante de autismo", dijo Damon página , biólogo TSRI quien dirigió el estudio. "Esto sugiere que, cuando la mayoría de las partes del cerebro que están cubiertos, el cerebro se adapta de alguna manera con efectos mínimos sobre el comportamiento en general. Sin embargo, los circuitos en el cerebro relevantes para el comportamiento social son más vulnerables o menos capaz de tolerar esta proliferación ".

El estudio, que se centra en la fosfatasa gen homólogo y tensina (PTEN), fue publicado recientemente en línea por delante de impresión en la revista Human Molecular Genetics.




Trastorno del espectro del autismo es un trastorno del neurodesarrollo que implica una serie de síntomas y la discapacidad que implican déficits sociales y las dificultades de comunicación, comportamientos e intereses repetitivos y retrasos a veces cognitivas. El trastorno afecta a alrededor del uno por ciento de la población; aproximadamente el 80 por ciento de los diagnosticados son hombres.

En un estudio previo, Page y sus colegas encontraron que las mutaciones en PTEN provoca un aumento en el tamaño del cerebro y el déficit social, tanto con los síntomas exacerbados por un segundo "golpe" a un gen que regula los niveles del neurotransmisor serotonina en el cerebro. En el nuevo estudio, el equipo se propuso explorar si las mutaciones TSRI tarde PTEN en difusa o crecimiento localizado en el cerebro, y si los cambios en el crecimiento del cerebro se asocian con déficits grandes o selectivos en las pruebas de comportamientos autistas pertinentes en modificado genéticamente ratones. El equipo de ratones ensayados para los comportamientos de trastorno del espectro autista relacionados, incluyendo el estado de ánimo, ansiedad, intelectual, y el ritmo circadiano y/o trastornos del sueño.

Los investigadores encontraron que los ratones mutantes PTEN mostraron comportamiento social deteriorada, pero algunos otros cambios, un cambio más sutil de lo que cabría esperar teniendo en cuenta una amplia expresión y función crítica del gen celular.

Curiosamente, algunos de los impedimentos más sutiles eran sexo-específicas. Además de las dificultades sociales, los hombres con el gen mutado mostraron anomalías relacionadas con el comportamiento repetitivo y el estado de ánimo/ansiedad, mientras que las hembras mostraron actividad circadiana problemas emocionales y de aprendizaje adicionales.

Los resultados plantean la cuestión de cómo las mutaciones en el gen PTEN, un regulador general de crecimiento, pueden tener efectos relativamente selectivos sobre el comportamiento y el desarrollo cognitivo. Una idea es que las mutaciones de PTEN pueden desincronizar patrón de crecimiento normal en los puntos de células tipos-el estudio clave para las neuronas dopaminérgicas-que son relevantes para el comportamiento social.

"El tiempo lo es todo", dijo Page. "Las conexiones deben formar en el lugar correcto en el momento adecuado para circuitos desarrollen normalmente. Circuito involucrado en la conducta social pueden ser particularmente vulnerables a los efectos del crecimiento mal coordinada."

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