La mutación genética que causa una rara forma de sordera identificado

Abril 22, 2016 Admin Salud 0 2
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Los investigadores han identificado una mutación genética que causa una forma rara de pérdida auditiva conocida como neuropatía auditiva, según los científicos de la Escuela de Medicina de la UM.

En el estudio publicado en línea en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias, Marci Lesperance de UM, MD, y Margit Burmeister, Ph.D. dirigió un equipo de investigadores que estudiaron el ADN de los individuos de una misma gran familia que sufren de la enfermedad .

Los investigadores identificaron una mutación en el gen que causa la sobreproducción de DIAPH3 un compuesto conocido como una proteína diáfano. En estudios anteriores, la pérdida de audición se ha ligado a un gen relacionado que también afecta a una proteína diáfano.




En la actualidad, el diagnóstico de la neuropatía auditiva requiere pruebas específicas. La neuropatía auditiva puede ser reconocido si la prueba no se realiza temprano en la vida.

"Dado que ya sabíamos de sólo dos genes asociados con neuropatía auditiva, encontrando esta mutación genética es importante", dice Lesperance, profesor en el Departamento de Otorrinolaringología de la UM y Jefe de la División de Otorrinolaringología Pediátrica.

"Este descubrimiento será útil para el desarrollo de pruebas genéticas en el futuro, lo que será útil no sólo para esta familia, pero para todos los pacientes con neuropatía auditiva", dice Lesperance.

Para estudiar el papel de estos compuestos en la función auditiva, los autores diseñaron una línea de moscas de la fruta que expresa una proteína diáfana hiperactiva en el órgano auditivo de insectos. Utilización de sonido para inducir cambios de voltaje medibles, Frances Hannan del New York Medical College ha determinado que la línea de escuchar 'fue significativamente degradada en comparación con las moscas normales.

Burmeister dice encontrar los genes que causan estas enfermedades raras es muy difícil porque los investigadores no pueden mirar a muchas familias diferentes, y en lugar de depender de una sola familia que a menudo no es lo suficientemente grande. Pero en este estudio, los investigadores utilizaron un enfoque múltiple. En lugar de confiar únicamente en la información de herencia genética, combinaron estos datos con la función biológica en relación con la actividad del gen.

"El enfoque que utilizamos aquí de combinar la herencia genética con la información funcional se puede aplicar para identificar los genes causantes de muchas otras enfermedades genéticas raras que hasta ahora han sido imposibles de concretar", dice Burmeister, profesor de Psiquiatría y Genética Humana.

"Ahora podemos decir que tenemos una herramienta mediante la combinación de varios enfoques genómicos para encontrar estos genes."

Burmeister, Lesperance y sus colegas están reclutando activamente a los sujetos de investigación para los estudios para identificar los genes implicados en la pérdida auditiva genética y también para enfermedades neurológicas hereditarias. Los interesados ​​pueden inscribirse en la www.umengage.org después de buscar en las palabras clave neurológica, sordera o hipoacusia.

Los autores adicionales incluyen a Michael Hortsch, profesor asociado de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Michigan; Marc C. Thorne, profesor asistente de otorrinolaringología; Cynthia J. Schoen, Elzbieta Sliwerska, Jameson Arnett y Sara B. Emery, todos UM; y Frances Hannan y Hima R. Ammana de Nueva York Medical College.

Financiación: Institutos Nacionales de Salud, la Fundación Audiencias de Niños de Nueva York.

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