La mutación genética vinculada al Alzheimer tasa de pérdida de tejido cerebral se duplica

Marcha 18, 2016 Admin Salud 0 10
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Los científicos de la Escuela de Medicina Keck de la USC han mapeado los efectos de esta mutación genética, que muestra por primera vez como un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer afecta el cerebro humano vivo. El descubrimiento se describe en la edición de octubre 17 New England Journal of Medicine, junto con otros cinco estudios centrados en la variante del gen TREM2, cuyo vínculo con la enfermedad de Alzheimer se informó por primera vez en enero.

"Nuestros estudios de laboratorio la tasa de pérdida de tejido cerebral en personas mayores, tratando de averiguar los factores que protegen a medida que envejecen", dijo Paul M. Thompson, Ph.D., profesor de neurología de la USC, la psiquiatría, l 'ingeniería, radiología y oftalmología e investigador principal del estudio. "Nunca hemos visto un efecto tan dramático como con esta variante genética. Si lo hace esta mutación genética, encontramos que existe este reguero de pólvora de la pérdida de tejido en el cerebro."




Las personas sanas normalmente pierden menos del 1 por ciento de su tejido cerebral de un año, en comparación con la generación de tejidos normales por estimulación mental, dijo Thompson. Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer empiezan a aparecer cuando aproximadamente el 10 por ciento de tejido cerebral se ha erosionado.

"Este es el primer estudio que utiliza escáneres cerebrales para mostrar lo que hace esta variante genética, y es muy sorprendente", dijo Thompson. "Este gen acelera la pérdida del cerebro a un ritmo aterrador. Los portadores de esta mutación genética, que comprenden aproximadamente 1 por ciento de la población, pierde alrededor de 3 por ciento de su tejido cerebral cada año. Es una bomba de tiempo silencio en el 1 por ciento del mundo ".

Thompson y sus colegas compararon los escáneres de imágenes cerebrales de resonancia magnética (IRM) de 478 adultos (edad media 76 años) que participan en la Iniciativa Neuroimagen la enfermedad de Alzheimer en dos años. El grupo incluyó a 283 hombres y 195 mujeres de toda América del Norte; 100 participantes tuvieron la enfermedad de Alzheimer, 221 tenían deterioro cognitivo leve y 157 eran adultos mayores sanos.

Los investigadores encontraron que los portadores de mutaciones Keck han perdido un 1,4 por ciento a 3,3 por ciento más de su tejido cerebral en comparación con los no portadores, y dos veces más rápido. La pérdida parece estar concentrado en el lóbulo temporal del cerebro y el hipocampo, zonas que juegan un papel importante en la memoria.

"Esta mutación TREM2 parece aumentar el riesgo de enfermedad de Alzheimer por tres o cuatro veces, lo cual es una información muy útil. Al unirse a aquellas personas que llevan la mutación en ensayos clínicos para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer podría ayudarnos a lograr resultados más rápidos y más importante", dijo Thompson.

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