La terapia de combinación puede reparar y evitar daños en la distrofia muscular Duchenne, sugiere un estudio

Mayo 5, 2016 Admin Salud 0 4
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Los resultados de un estudio clínico de eteplirsen, un fármaco diseñado para tratar la distrofia muscular de Duchenne, lo que sugiere que la terapia permite a los participantes a caminar más lejos que las personas tratadas con placebo y aumenta significativamente la producción de una proteína esencial para el crecimiento muscular y Salud. El estudio, realizado por un equipo del Instituto de Investigación del Hospital Infantil en el ámbito nacional, es la primera de su tipo para mostrar los resultados de un fármaco de omisión de exón - una clase de terapias que permite a las células para saltar sobre las partes del gen que falta y producir la proteína de forma natural.

"Hice esto por más de 40 años y este es uno de los desarrollos más interesantes que hemos visto", dijo Jerry Mendell, MD, autor principal del estudio y director del Centro de Terapia Génica en Nationwide Children. "Ofrece una gran esperanza para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne y sus familias."

La investigación, que aparece en línea 1 de agosto en la revista Annals of Neurology, es el primer estudio en estudio doble ciego de un salto al proporcionar pruebas concluyentes sobre la base de la norma de prueba de caminata de seis minutos se utiliza para medir la función muscular en agente-exón controlado pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), la forma más común de distrofia muscular en los niños.




Aproximadamente uno de cada 5.000 varones nacidos en los Estados Unidos tiene el trastorno, que por lo general deja a los pacientes que no pueden caminar solo por la edad 12. Los niños con DMD tienen una mutación que paraliza la capacidad del cuerpo para producir una proteína llamada distrofina, que ayuda a absorber el choque o la energía que se crea cuando un músculo se contrae. Sin ella, que la energía liberada daña las fibras musculares. Con el tiempo, el músculo degenera, el tejido cicatrizal se acumula lentamente reemplaza el músculo y la grasa muerto.

La mutación exacta varía de paciente a paciente, pero en 65 por ciento de los casos, el gen de la distrofina falta grandes secciones de ADN llamados exones, que llevan las instrucciones para la producción de proteínas. Para acompañar este tipo de mutación es una reacción que se produce de forma espontánea, que permite a las células musculares para saltar secciones eliminados y producen menos - versiones de la proteína - pero funcional.

Eteplirsen, fabricados por Sarepta Terapéutica en Cambridge, Mass., Imita este fenómeno natural, permitiendo que las células para saltar el exón 51 del gen de la distrofina. Alrededor del 13 por ciento de los pacientes con la enfermedad tienen esta mutación. Nationwide para niños comenzaron el proceso de la Fase eteplirsen II en agosto de 2011, la matrícula de 12 niños de entre 7-12 años.

Los participantes recibieron el fármaco a través de la semana IV, con un grupo para obtener un/kg dosis 30 mg y otro grupo que recibió 50 mg/kg. Un grupo de control recibió un placebo. Los participantes completaron una prueba de caminata de seis minutos al principio y otra vez a las 12 semanas, se tomaron 24 y 48. Las biopsias musculares al inicio del estudio y otra vez en esos intervalos de medición de fibras musculares distrofina- positiva.

Aunque no fue la producción de distrofina a las 12 semanas, los participantes mostraron un incremento del 23 por ciento en las fibras musculares positivas de distrofina de la marca de 24 semanas. La mejora notable y la falta de efectos secundarios inducidos por los investigadores para cambiar los participantes en el grupo de placebo a la droga. En la semana 48, los participantes tuvieron un aumento del 52 por ciento en las fibras musculares positivas de distrofina y fueron capaces de caminar 67,3 metros más lejos que el grupo de placebo en la prueba de caminata de seis minutos.

Aunque los resultados son prometedores, Dr. Mendell se apresura a señalar que el pequeño estudio deja muchas preguntas sin respuesta. Por ejemplo, los investigadores les gustaría saber cómo la droga afecta a la producción de distrofina en los músculos de los miembros de todo y si algunos músculos pueden recibir un impulso más que otros.

"Sabemos que si usted tiene un área que no está expresando distrofina, la membrana será frágil y vulnerable a la degeneración relacionada con la actividad," dice el Dr. Mendell, quien también es director del programa de trastornos neuromusculares en Nationwide Children y profesor de pediatría en el Colegio de Medicina de la Universidad del Estado de Ohio. "Puede haber factores que conducen a la localización preferente de la producción de distrofina. Esta es una de las muchas cuestiones que nos gustaría mirar."

Esta información ayudaría a los investigadores determinar qué dosis y frecuencia de administración tendría el mejor beneficio.

"Otro gran problema es que si los pacientes comienzan a producir distrofina se estabilizará rápidamente o si el medicamento podría seguir mostrando los beneficios en el largo plazo", dice el Dr. Mendell.

Sarepta Therapeutics, que financió el estudio, tiene previsto presentar una solicitud de nuevo fármaco a la Food and Drug Administration de los Estados Unidos a principios del próximo año. Si se aprueba, eteplirsen sería el primer tratamiento para la DMD para abordar la causa de la enfermedad.

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