La variación genética humana: 'Revelación del Año' Ciencia

Marcha 13, 2016 Admin Salud 0 3
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En 2007, los investigadores fueron deslumbrados por el grado en que los genomas difieren de un humano a otro y comenzaron a entender el papel de estas variaciones en las enfermedades y rasgos personales. Ciencia y de su editor, AAAS, la sociedad científica sin fines de lucro, reconocen "la variación genética humana", como la Revelación del Año, e identificar otros nueve de los logros científicos más importantes del año.

"Durante años hemos oído hablar de cómo las personas son similares entre sí y con otros simios", dijo Robert Coontz, noticias subdirector de las ciencias físicas que lograron el proceso de selección. "En 2007, los avances en varios frentes llevó a casa por primera vez, la cantidad de ADN difiere de persona a persona, también. Es un gran salto conceptual que afectará todo, desde cómo los médicos tratan las enfermedades de cómo vemos nosotros mismos y proteger nuestra privacidad ".

Los genomas de varias personas ya han sido secuenciados. Conforme avanzan las tecnologías, muchos de nosotros tenemos algunos, tal vez de todo, nuestros genomas secuenciados y será capaz de aprender las enfermedades para las que estamos en peligro.




Desde la secuenciación del genoma humano, los biólogos han habido variaciones gráficas minutos tan pequeño como una base, llamadas polimorfismos de nucleótido único (SNPs). Estas variaciones fueron claves para una docena de proyectos de investigación en 2007 llamados estudios de asociación de genoma completo en el que los investigadores compararon el ADN de miles de individuos con y sin una enfermedad para determinar qué pequeñas variantes genéticas presentan riesgos. Esta información puede ayudar a los investigadores de plomo a los genes relacionados con la enfermedad, como en el caso de varios genes diabetes tipo 2 que se encuentran este año.

Los estudios de asociación de todo el genoma de este año siempre y comprensión de muchas enfermedades, incluyendo la fibrilación auricular, enfermedad autoinmune, trastorno bipolar, cáncer de mama, el cáncer colorrectal, la diabetes tipo 1 y tipo 2, enfermedades del corazón , la hipertensión, la esclerosis múltiple y la artritis reumatoide.

En 2007, los biólogos también descubrieron que dentro de miles de millones de bases de ADN de miles a millones de ellos se pueden perder, añadirse o copiarse de forma que pueden cambiar la actividad genética en pocas generaciones. Los efectos de estos "número de copias de las variantes" Se ha demostrado que en poblaciones con dietas altas en almidón, ya que tienen más copias de un gen para digerir el almidón de los miembros de las sociedades de cazadores-recolectores. Los genetistas que estudiaron los genomas de los niños con y sin autismo han encontrado una nueva modificación del ADN que conduce a un mayor riesgo de autismo.

La primera dama de honor en la función especial de la Ciencia en la parte superior avances científicos de 2007 es la tecnología para reprogramar las células. Equipos japoneses y estadounidenses anunciaron en junio que habían hecho "células madre pluripotentes inducidas" (iPS) células de la piel de ratones que podrían ser utilizados para la producción de todas las células del cuerpo, incluyendo los huevos y el esperma, lo que demuestra que la células iPS tienen las mismas capacidades que las células madre embrionarias. En noviembre de dos equipos informaron de hacer que las células iPS a partir de células de piel humana. Esta investigación podría alterar la ciencia y la política de investigación con células madre.

"Al igual que el principal avance, Coontz, dijo," la reprogramación de células podrían abrir nuevas vías de investigación biomédica una vez que los científicos aclaran algunos obstáculos. Es sido un fuerte contendiente para nuestro principal innovación, pero que dio el visto bueno a la variación genética humana porque está tan rápidamente cambiante y tan abrumadora. "

Otros avances de investigación notables incluyen:

  • Trazando balas cósmicas: Los rayos cósmicos que golpean nuestra atmósfera parecen provenir de áreas del cielo que están pobladas por núcleos galácticos activos, investigadores informe en el Observatorio Pierre Auger en Argentina. La aceleración de los rayos cósmicos "puede provenir de pasar por los campos magnéticos alrededor de los agujeros negros.
  • Receptor Visiones: investigadores determinaron la estructura del receptor beta2-adrenérgico humano, un importante receptor acoplado a proteína G que administra los sistemas humanos internos mediante la transmisión de mensajes en el cuerpo de hormonas, la serotonina y otras moléculas. Antihistamínicas a beta bloqueadores se dirigen estos receptores, y este conocimiento estructural podría conducir a mejores fármacos.
  • Más allá de los avances de silicio ?: En transición óxidos metálicos pueden anunciar la próxima revolución de los materiales como equipos en 2007 crecieron pares de óxidos juntos para producir las interfaces con una amplia variedad de propiedades eléctricas y magnéticas potencialmente útiles.
  • Los electrones tienen una Noticias paseo: los físicos teóricos y experimentales han producido el efecto Hall cuántico de espín se esperaba, una extraña manera se comportan los electrones al pasar a través de ciertos materiales sometidos a campos eléctricos externos. Si este efecto funciona a temperatura ambiente, podría conducir a nuevos equipos informáticos de bajo consumo "Spintronic".
  • Divide a conquistar: Las vacunas mejoradas pueden ser el resultado de una investigación que demuestra que las células T que combaten los virus y tumores se especializan para proporcionar ya sea inmediata o protección a largo plazo. Los investigadores encontraron que cuando cogieron una célula T justo después de dividir, se generaron dos tipos diferentes de proteínas usando los polos opuestos de la célula T. Un lado llevaba el sello distintivo molecular de "soldados", y el otro mostró firmas de "células de memoria" que pueden estar en espera durante años para combatir al intruso otro día.
  • Hacer más con menos: los químicos sintéticos han desarrollado una serie de eficaces, y por lo tanto el ahorro de costes, técnicas para los productos farmacéuticos y compuestos electrónicos.
  • Regreso al futuro: los estudios en humanos y ratas sugieren que la memoria y la imaginación tienen sus raíces en el hipocampo, que es un centro crítico de la memoria en el cerebro. Los investigadores concluyen que la memoria del cerebro puede reorganizar las experiencias pasadas para crear escenarios futuros.
  • Game Over: En un tour de force de la programación de la inteligencia artificial, las damas se convirtió en el juego más complejo jamás "resuelto" por las computadoras. Los investigadores muestran que el partido terminará en empate si ningún jugador comete un error.

Zonas que hay que vigilar en 2008 incluir microARN, microbios artificiales, nuevo material de chips de computadora, los genomas de bacterias en humanos y neandertales, los circuitos neuronales humana y los datos del Gran Colisionador de Hadrones del CERN.

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