Las alteraciones del gen de la fibrosis quística puede dar cuenta de los problemas de la sinusitis crónica en algunos

Mayo 27, 2016 Admin Salud 0 9
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Las alteraciones del gen conocido por causar enfermedad hereditaria de la fibrosis quística (FQ), que se caracteriza por alteraciones de la mucosa en los pulmones, también parecen contribuir a problemas de sinusitis crónica en algunas personas, de acuerdo con un informe diario de esta semana de la Asociación Médica Americana. Alrededor del 14 por ciento de la población general de los Estados Unidos sufren de sinusitis crónica, una inflamación de la mucosa persistente ya menudo dolorosa de las cavidades de los senos alrededor de la nariz y los ojos y la frente. La enfermedad se presenta con frecuencia en pacientes con asma y también en personas con rinitis alérgica.

"El estudio es uno de los primeros en estudiar la base genética de la sinusitis crónica, un trastorno frecuente y molesto. Se ofrece nuevas pistas sobre la causa de la enfermedad en algunas personas y que apunta a nuevas estrategias para el diagnóstico y tratamiento", dice Marshall Plaut , MD, del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID). "Representa una nueva e importante línea de investigación."

El estudio fue financiado por el NIAID, el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales, y el Centro Nacional de Recursos para investigación, todos los componentes de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). La Fundación de Fibrosis Quística también apoyó la investigación.




Debido a que la sinusitis crónica ocurre comúnmente en las personas con FQ, una enfermedad ya diagnosticada por la presencia de alteraciones en un gen conocido como CFTR, Garry Cutting, MD, y sus colegas de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, quería saber si los cambios de la CFTR gen también puede jugar un papel en la sinusitis en personas que no tienen CF. Luego compararon el ADN de 147 pacientes con sinusitis, que llegaron a su clínica, nariz y oído y la garganta, a la de 123 personas sin sinusitis. Los pacientes con fibrosis quística fueron excluidos del estudio.

El tratamiento habitual de la CFTR es para regular el flujo de sal y agua a través de la membrana celular. Las personas con fibrosis quística portan dos copias del gen CFTR alterada, afectando a las membranas de los pulmones y conduce a la acumulación de moco espeso y pegajoso que no sólo es difícil de borrar, sino que también proporciona un caldo de cultivo para las bacterias.

"Por supuesto, muchas cosas contribuyen a la sinusitis crónica en las personas que no tienen antecedentes familiares conocidos de la fibrosis quística," dice el Dr. Cutting. "Pero nos preguntamos si, al menos, algunas víctimas de la sinusitis en la población general también pueden traer una variante de una copia del gen CFTR, que contribuye a su sinusitis, pero salvarlos de la fibrosis quística."

Las alteraciones del gen CFTR asociada con CF ocurren en aproximadamente 3,6 por ciento en la población general. El análisis de las muestras de ADN de pacientes voluntarios reveló mutaciones de FQ en el gen CFTR en 10 de los 147 voluntarios que han tenido la sinusitis crónica, pero no CF. Cada uno de los pacientes tenían engrosamiento característico sinusitis de las membranas mucosas de la nariz o los senos paranasales. Los resultados mostraron que sufren de sinusitis eran casi cinco veces más probabilidades que sus homólogos sanos para traer un cambio en CFTR asociada con CF. De los 10 pacientes que tenían alteraciones relacionadas con CF, 9 también hizo otra variante conocida como CFTR M470V, que se produce en aproximadamente el 50 por ciento de la población general.

En los últimos años, la sinusitis crónica representó más de 11 millones de visitas a los consultorios médicos. A menudo, la condición puede ser controlada con descongestionantes, antihistamínicos y aerosoles nasales con corticosteroides y algunas veces antibióticos. Muchos de los pacientes en Dr. de corte también habían recibido cirugía de mama varias veces. Sin embargo, incluso estos esfuerzos fallan en aliviar la condición en algunos pacientes.

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NIAID es un componente de los NIH. NIAID apoya la investigación básica y aplicada para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades infecciosas e inmunitarias, incluyendo el VIH/SIDA y otras enfermedades de transmisión sexual, tuberculosis, malaria, enfermedades autoinmunes, asma y alergias.

Referencia: XJ Wang et al. La mutación en el gen responsable de la fibrosis quística y la predisposición de la rinosinusitis crónica en la población general. JAMA 284 (14): 1814-1819 (2000).

Comunicados de prensa, hojas informativas y otros materiales relacionados con NIAID están disponibles en el sitio Web de NIAID http://www.niaid.nih.gov.

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