Las diferencias genéticas pueden alterar la susceptibilidad a la esclerosis múltiple

Mayo 28, 2016 Admin Salud 0 5
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Columbus, Ohio - Una pequeña diferencia de un gen puede indicar que una persona es dos veces más sensible a la esclerosis múltiple (MS) como normal. También podría prever una progresión más rápida de la enfermedad, según un nuevo estudio de la Ohio State University College de Medicina y Salud Pública.

El estudio se centró en un gen conocido como CD24, que dirige la producción de una proteína que se encuentra en las células inmunes y desempeña un papel importante en las respuestas inmunes.

En particular, el estudio examinó dos versiones diferentes del gen CD24. Las dos versiones difieren debido a una diferencia de minutos se conoce como polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (pronunciado 'cortados'). Un SNP es una diferencia de una base de llamada o de nucleótidos en el ADN del gen en comparación con el mismo gen en otra persona. SNPs son comunes y ocurren de forma natural. Ellos pueden ayudar a dar un modelo único para el ADN de cada persona.




El estudio aparece en la edición del 09 de diciembre de las Actas de la Academia Nacional de Ciencias.

"Nuestros resultados proporcionan la primera evidencia de que el gen CD24 es importante para el desarrollo de la esclerosis múltiple", dice Yang Liu, profesor de patología. "También sugieren que la proteína codificada por este gen puede proporcionar un importante objetivo para nuevos fármacos para tratar la enfermedad." Si se verifican los resultados, la diferencia genética también podría algún día ayudar a identificar a los pacientes que pueden requerir una forma diferente de tratamiento. La esclerosis múltiple es un trastorno neurológico crónico, que implica la pérdida progresiva de la mielina de los nervios en el cerebro y la médula espinal. La mielina es una capa aislante alrededor de las fibras nerviosas, y sus resultados de pérdida en la incapacidad para transmitir los impulsos nerviosos. Síntomas de la EM incluyen episodios de entumecimiento, debilidad de una mano o una pierna, ceguera transitoria. La enfermedad puede progresar a la parálisis y la ceguera, si los síntomas y la tasa de progresión varía.

Se estima que unos 400.000 estadounidenses tienen MS. Es más frecuente en la raza blanca que en otros grupos, y es más común en mujeres que en hombres. La incidencia es mayor en las familias de los enfermos. MS se considera una enfermedad autoinmune; se desconoce su causa. Un agente ambiental no identificado y la susceptibilidad genética se cree que desempeñan un papel en su aparición.

Estudios previos dirigidos por Liu mostraron que la proteína CD24 es necesaria para el desarrollo de una enfermedad efecto similar a la EM en los ratones, la encefalomielitis autoinmune experimental. Los ratones que carecen de la proteína no desarrollaron la enfermedad.

Para el presente estudio, Liu y sus colegas investigaron si CD24 ha sido asociado con la enfermedad humana a través del estudio de las dos versiones del gen representado por el SNP.

"Otros investigadores habían descubierto el SNP, pero nadie había relacionado el gen CD24 a MS o cualquier otra enfermedad", dice Liu.

Los SNP son generalmente inofensivas diferencias o polimorfismos, entre los genes en diferentes personas. Pero en este caso, la variación de un solo nucleótido tiene importantes consecuencias: Causa la sustitución de un aminoácido, alanina, con otro aminoácido, valina, en la proteína CD24.

La versión gen que codifica la alanina de la proteína que se conoce como CD24a; el gen para la versión valina se conoce como CD24v. Porque cada persona tiene dos copias del gen CD24 --- uno de cada padre --- personas pueden tener dos copias de la "a" gen (CD24a/a), dos copias del gen "v" (CD24v/v) o uno de cada uno (CD24a/v).

Liu y sus colegas recolectaron primero muestras de sangre de 242 pacientes con EM tratados en el múltiple Universidad Estatal de Ohio Centro de Esclerosis. Luego analizaron las células blancas de la sangre en las muestras para determinar si la persona lleva a CD24a/a, CD24a/v genes CD24v/v.

Se repiten el análisis de las células blancas recogidos de 207 personas en la población general para la comparación.

Los investigadores encontraron que el 13 por ciento de las personas con EM llevó a los CD24v/v genes, en comparación con el 6 por ciento de la población general. Las diferencias representaron aproximadamente un aumento de dos veces en el riesgo de la EM.

Además, hubo una tendencia estadísticamente significativa para los niños con EM a haber heredado los genes CD24v de padres que llevan a los/v formas CD24a.

"Esto sugiere que el gen CD24 es un modificador de susceptibilidad a la EM", dice Liu.

Los investigadores también analizaron si el SNP se asoció con la progresión de la enfermedad. Entre las personas con EM en el estudio, 112 habían perdido la capacidad de caminar. De ellos, 57 tenían CD24a/a genes, 40 tenía un/v y 15 genes tenían v/v genes.

Los científicos encontraron que la mitad de las personas con CD24v/v pierde la capacidad de caminar dentro de los cinco años después de los primeros síntomas aparecieron. De las personas con/v genes CD24a, medio perdido esa capacidad dentro de 16 años y aquellos con CD24a/a genes perdidos dentro de 13 años. Sin embargo, la diferencia entre CD24a/a y CD24a/v no fue estadísticamente significativa.

"La evidencia de este estudio, junto con la evidencia de nuestros estudios en animales, sugiere que CD24 podría ser un nuevo objetivo importante para el tratamiento de la esclerosis múltiple", dice Liu.

Entre los colaboradores Liu Kottil Rammohan, Shili Lin y Zheng Pan en la Universidad Estatal de Ohio, y Zhou Qunmin a OncoImmune.

El financiamiento de OncoImmune, la Multiple Sclerosis Society y la Universidad Estatal de Ohio apoya esta investigación.

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