Las mutaciones en un gen pueden causar muchos tipos de cáncer, muestra el estudio

Marcha 29, 2016 Admin Salud 0 13
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Un gen importante que normalmente protege al cuerpo contra el cáncer puede causar una variedad de cánceres en función de la mutación específica que los daños, según un nuevo estudio realizado por investigadores del Hospital del Cáncer y la Universidad Estatal de Ohio Comprehensive Cancer Center-Arthur G. James Instituto de Investigación Richard J. Solove (OSUCCC-James).

El estudio examinó las mutaciones en un gen llamado PTEN. Las personas que heredan una copia mutada de este gen tienen el síndrome de Cowden, una condición que conlleva un alto riesgo de cáncer en un número de órganos, incluyendo el de mama, tiroides y ovario. Por otra parte, PTEN es frecuentemente mutado en las células normales del cuerpo que llevan a la próstata, pulmón y páncreas.

¿Por qué las personas con síndrome de Cowden desarrollan diferentes tipos de cáncer, o cánceres que son más graves en unos que en otros, es desconocido, aunque la causa se atribuye a menudo a las diferencias genéticas naturales que existen entre los individuos.




Este estudio en animales, sin embargo, ligada a mutaciones específicas en el gen para distintos tipos de cáncer en el órgano diana por el síndrome.

"Demostramos que las propias mutaciones juegan un papel crucial en la prestación de los tumores que se producen en ciertos órganos en personas con síndrome de Cowden," dice el investigador principal Gustavo Leona, profesor asociado de virología molecular, inmunología y genética médica en la OSUCCC -James.

"En conjunto, nuestros resultados demuestran que la específica heredado mutaciones de PTEN tienen una fuerte influencia en la predisposición variable para el cáncer de los pacientes con síndrome de Cowden."

Los resultados, publicados en la edición del 16 de marzo de la revista de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América, sugieren que las pruebas de mutaciones de PTEN específicos podría predecir el tipo y la gravedad del cáncer que va a desarrollar en las personas con el síndrome.

Además, debido a PTEN es el segundo gen más frecuentemente mutado en el cáncer humano en general, las mismas mutaciones pueden predecir la gravedad de los tumores esporádicos, también.

"Las mutaciones en este gen también juegan un papel en los trastornos del desarrollo, y tal vez en el autismo, por lo que este modelo de ratón pueden ser útiles para estudios en esas condiciones, también", dice el co-investigador principal Michael Ostrowski, profesor y presidente de la bioquímica molecular y celular en Ohio State.

Para este estudio, Leone, Ostrowski y sus colegas desarrollaron tres cepas de ratones genéticamente idénticos, cada uno de los cuales tenía una de las tres mutaciones de PTEN específicos que se encuentran en las personas con síndrome de Cowden. Esto dejó a cada cepa con una versión diferente de la proteína PTEN. El estudio mostró que cada versión funcionaba de una manera diferente, y cada influyó en el desarrollo de cáncer en diferente medida.

Mutación 1 desactivado la proteína por completo y, a menudo causado cáncer en animales, mientras que la mutación 2 produce una proteína que era más activo que la proteína normal PTEN, y algunas veces provoca cáncer. 3 mutación cambió la proteína para que se habría hecho más cancerígenos, pero también lo hizo más frágil, por lo menos de la proteína estaba presente para causar problemas. Esta mutación a veces no causó cáncer en absoluto.

Utilizando una base de datos de más de 400 pacientes con síndrome de Cowden, los investigadores encontraron que los pacientes con estas mismas mutaciones tienen cáncer en los órganos correspondientes como los ratones. Los ratones también mostraron diferencias de género equivalentes en el desarrollo de tumores, con las hembras desarrollar más tumores de tiroides, y los machos glándula tumores de desarrollo y del estómago suprarrenal.

Los investigadores están ahora investigando por qué los pacientes pueden experimentar diferencias en la gravedad del cáncer, incluso cuando tienen la misma mutación.

La financiación del Instituto Nacional del Cáncer, la Sociedad Americana del Cáncer, la Fundación Susan Komen, la Fundación Evelyn Simmers, y el Departamento de Defensa apoya esta investigación.

Leona es el destinatario de la Pew Charitable Premio Académico Pew y la Leukemia and Lymphoma Society Premio Académico.

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