Las mutaciones en un gen que tiene un impacto inmunológico aumento función de la susceptibilidad al cáncer de próstata

Mayo 9, 2016 Admin Salud 0 81
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Un equipo de investigadores dirigido por Janet Stanford, Ph.D., del Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson encontró que las mutaciones en el gen BTNL2, que codifica una proteína implicada en la regulación de la proliferación de células T y la producción de citoquinas - tanto impacto inmunológico función - aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de próstata.

Los resultados, de Stanford, y sus colegas de la Universidad de Departamento de Ciencias del Genoma de Washington y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, están en línea por delante de impresión cuestión de Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention.

Una enfermedad compleja con un fuerte componente genético




El cáncer de próstata es una enfermedad compleja y sus causas incluyen un fuerte componente genético. Se estima que alrededor del 42 por ciento de los casos de cáncer de próstata se deben a la herencia o variaciones genéticas presentes al nacer. Del cinco al 10 por ciento de los casos de cáncer de próstata se cree que surgen de mutaciones hereditarias raras.

Los investigadores estudiaron a pacientes con cáncer de próstata de familias con un patrón de cáncer de próstata hereditario, o HPC. ADN germinal proporcionada por los pacientes con inicio de la enfermedad más agresiva o principios se secuenció en un intento para identificar las mutaciones genéticas raras que predisponen al cáncer de próstata. Todos los participantes eran hombres de origen europeo.

Se identificaron varios genes con mutaciones candidatos, pero dos variantes en la codificación de butyrophilin como 2 o BTNL2, gen fueron más fuertemente vinculados con el desarrollo de cáncer de próstata. Estas mutaciones sin sentido que cambian el código genético se confirmaron más tarde que estar claramente asociada con el cáncer de la próstata en un grupo independiente de las familias y HPC en un estudio caso-control poblacional.

El equipo encontró que los dos BTNL2 mutaciones asociadas con alto riesgo de cáncer de próstata son raras. En 270 familias HPC utilizado para la confirmación, un 1,5 por ciento de los hombres que sufren trajo una de las mutaciones, pero los hombres no sufren cualquiera traído. En el estudio de casos y controles basados ​​en la población, el 2 por ciento de los casos de cáncer de próstata y menos del 1 por ciento de los hombres sin cáncer de próstata a cabo una de las variantes.

Las mutaciones aumento del riesgo de cáncer de próstata es hereditario y esporádico

En el estudio de casos y controles, los hombres que llevaban una de estas variantes tenían un significativo 2.5 a 2.7 veces más riesgo de desarrollar cáncer de próstata que los hombres que no llevan una mutación.

"Esta investigación demuestra por primera vez que las mutaciones raras en el aumento BTNL2 gen de susceptibilidad al cáncer de próstata es hereditario y esporádico", dijo Stanford, co-director del Programa de Investigación en Cáncer de Próstata un miembro de la División de Ciencias de Salud Pública a Fred Hutch. Variantes comunes en este gen han sido previamente vinculado a varias enfermedades autoinmunes e inflamatorias como la sarcoidosis y la colitis ulcerosa.

Los investigadores utilizaron una tecnología de secuenciación de nueva generación llamada toda la secuenciación del exoma, que consiste en la secuenciación de todas las regiones codificantes, llamados exones, a lo largo del genoma. Los investigadores utilizaron esta técnica para identificar las variaciones genéticas dentro de 91 hombres de 19 familias HPC. Entonces, 130 candidatos mutaciones que se observaron con mayor frecuencia en los hombres con cáncer de próstata se evaluaron en un grupo independiente de 270 familias HPC para su posterior confirmación.

Otras mutaciones candidatos en este estudio la secuenciación del exoma serán evaluados en una investigación futura participación de un grupo más grande de las poblaciones familias HPC y de casos y controles para evaluar aún más su relación con el cáncer de próstata.

El Instituto Nacional del Cáncer Fred Hutchinson Cancer Research Center y la Fundación de Cáncer de Próstata financió la investigación.

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