Las mutaciones genéticas y el proceso para la forma en que desarrollan cáncer de riñón identificados

Octubre 9, 2015 Admin Salud 0 6
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Utilizando técnicas de secuenciación de genes de nueva generación, los investigadores del cáncer de UT Southwestern Medical Center han identificado más de 3.000 nuevas mutaciones implicadas en algunos tipos de cáncer de riñón, los resultados que ayudan a explicar la diferencia de comportamiento del cáncer.

"Estos estudios, que se realizaron en colaboración con Genentech, identificar nuevas dianas terapéuticas y sugiere que la predisposición al cáncer del riñón de la especie se puede explicar, al menos en parte, por la posición de los genes supresores de tumores en comparación con otro en el genoma "dijo el Dr. James Brugarolas, profesor asociado de Medicina Interna y Biología del Desarrollo, que lidera el riñón del Programa de Cáncer de UT Southwestern, en el Centro de Cáncer C. Simmons Harold.

Los hallazgos de los científicos se describen en informes separados en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias y Nature Genetics.




Más de 250.000 personas en todo el mundo son diagnosticadas con cáncer de riñón cada año, con el riesgo de cáncer de riñón en los Estados Unidos estima en 1.6 por ciento. La mayoría de los tumores renales son carcinomas de células renales metastásico, que cuando permanecen en gran medida incurable.

Investigadores de Programas de Cáncer en UT Southwestern riñón habían identificado previamente un gen llamado crítico BAP1 que está íntimamente ligado a la formación de cáncer de riñón. Su última investigación muestra cómo BAP1 interactúa con un segundo gen, BVS, para transformar una célula normal del riñón en una célula cancerosa, lo que en parte parece estar basado en la proximidad de dos genes en los seres humanos, dijo el Dr. Brugarolas, una Virginia Murchison Linthicum Con Académico en Investigación Médica.

Los resultados recientes sugieren que la transformación comienza con una mutación en uno de dos copias de la VHL, que es el gen más frecuentemente mutado en la forma más común de cáncer de riñón, tipo de células claras, lo que representa aproximadamente el 75 por ciento de los cánceres riñón. La BVS mutación es seguido por una pérdida de brazo del cromosoma que contiene la segunda copia correspondiente de VHL, así como muchos otros genes incluyendo PBRM1 y BAP1. Este paso elimina la copia VHL restante y con ello, una de las dos copias de PBRM1 y BAP1, dos genes importantes que protegen el riñón desde el desarrollo de cáncer. La mutación posterior de la copia BAP1 restante conduce a tumores agresivos, mientras que la mutación de la copia restante PBRM1 induce tumores menos agresivos, dijo el Dr. Payal Kapur, un investigador clave de ambos estudios, que es profesor asociado de Patología y Urología y Anatomía Patológica colíder del Programa de Cáncer de Riñón.

Este modelo también explica por qué los seres humanos nacen con una mutación en el VHL tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de riñón durante su vida. En estos individuos, todas las células renales ya son deficientes para obtener una copia de la BVS y una cancelación elimina la segunda copia, junto con una copia de BAP1 y PBRM1. En cambio, en otros animales, estos tres genes se encuentran en diferentes cromosomas, y luego otros eventos mutacionales son necesarios para su inactivación que en los seres humanos. De acuerdo con este concepto, cuando los investigadores de UT Southwestern mutados BVS y BAP1 juntos, el cáncer de riñón causado en los animales.

En un segundo estudio en colaboración con Genentech, publicado en la revista Nature Genetics, los investigadores involucrados diferentes genes, por primera vez en el cáncer de células renales claras, un tipo menos común que representa alrededor del 25 por ciento de los tumores renales. Los investigadores han identificado una firma genética que puede ayudar a diferenciar los subtipos de tumores de células no claras para definir mejor su comportamiento. En particular, los investigadores han caracterizado los cambios de 167 carcinomas de células primarias celulares poco claras renales humanas, identificar 16 genes cambiado significativamente en células de cáncer de riñón no está claro que podría allanar el camino para el desarrollo de nuevas terapias. El equipo de investigación también ha identificado una serie de cinco genes que ha permitido clasificaciones subtipos moleculares del tumor, con un papel terapéutico potencial de los inhibidores BIRC7 para estudios futuros.

(0)
(0)

Comentarios - 0

Sin comentarios

Añadir un comentario

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caracteres a la izquierda: 3000
captcha