Llevar estabilidad a la proteína defectuosa en Fenilcetonuria

Marcha 18, 2016 Admin Salud 0 5
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La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por retraso mental progresivo y convulsiones, ya que la persona es deficiente en proteína HAP.

La mayoría de las mutaciones genéticas que causan PKU hacen porque la PAH proteína generada por el gen mutado no es lo suficientemente estable para funcionar.

Nuevos datos, generados por Aurora Martínez y sus colegas de la Universidad de Bergen, Noruega, sugieren que puede ser posible para estabilizar la proteína mutada HAP en pacientes con PKU para que pueda funcionar con normalidad.




En el estudio, una pantalla a gran velocidad para las pequeñas moléculas que estabilizan las formas mutantes PAH de la proteína que se encuentra en pacientes con PKU identificó cuatro posibles candidatos. Dos de estas moléculas han sido analizados con más detalle y se muestra para estabilizar PAH normal y mutado en su conformación funcional.

Además, estas moléculas aumentaron la actividad y la cantidad de PAH y mutado PAH expresan en células humanas in vitro y una actividad PAH más alta en el hígado de ratones. Por consiguiente, los autores sugieren que las moléculas que estabilizan PAH (que se conocen como los supervisores) pueden proporcionar un nuevo enfoque para el tratamiento de pacientes con PKU.

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