Los científicos implican genes en vitiligo y otras enfermedades autoinmunes

Mayo 31, 2016 Admin Salud 0 12
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En un estudio que aparece en el 22 de marzo de New England Journal of Medicine, los científicos financiados por los Institutos Nacionales de Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) Salud han descubierto un vínculo entre un gen específico e inflamatoria condición de la piel vitiligo , así como una posible serie de enfermedades autoinmunes.

El vitiligo es una enfermedad crónica en la que se destruyen los melanocitos (las células que producen el pigmento) en la piel. Como resultado, aparecen manchas blancas en la piel en diferentes partes del cuerpo. Parches similares también aparecen en ambos las membranas mucosas (tejidos que recubren el interior de la boca y la nariz), y tal vez en la retina (capa interna del globo ocular). El pelo que crece en las áreas afectadas por el vitiligo a veces se vuelve blanco.

Los investigadores han comenzado la búsqueda de genes implicados en el vitiligo hace casi una década, con la ayuda de la Sociedad de Vitiligo en el Reino Unido. "Estábamos buscando más miembros de la familia con vitiligo", dice Richard Spritz, MD, director del Programa de Genética Médica Humana de la Universidad de Colorado en Denver y el Centro de Ciencias de la Salud y el investigador principal del estudio.




Los investigadores enviaron un cuestionario a los miembros de la compañía, pidiéndoles que poseer vitiligo y si otros miembros de la familia se han visto afectados. Como parte del cuestionario, también pidió otras enfermedades autoinmunes. Lo que aprendieron es que el vitiligo es "muy altamente asociada" con una serie de otras enfermedades autoinmunes, enfermedad de tiroides en su mayoría, pero también la anemia perniciosa, la artritis reumatoide, psoriasis, lupus, la enfermedad de Addison y la diabetes autoinmune a del adulto.

Este hallazgo ha llevado a los investigadores a estudiar las familias con varios miembros afectados y buscar similitudes en los genes entre los que han sido afectados. Mediante la búsqueda en el genoma, han descubierto un gen, NALP1, que ha sido fundamental para predisponer a las personas a vitíligo y otras enfermedades autoinmunes, enfermedad tiroidea autoinmune en particular, dice el Dr. Spritz. "Sabemos que alrededor del 20 por ciento de las personas con vitíligo también consigue la enfermedad tiroidea autoinmune, y este gen puede estar involucrado en la mediación tanto de ellos," dice.

Dr. Spritz dice que las implicaciones de este descubrimiento son emocionantes. El gen controla parte identificada de lo que se llama el sistema inmune innato, que es la primera defensa del cuerpo contra la infección, dice. "Cuando somos atacados por virus o bacterias, el sistema inmune innato estimula las vías inflamatorias y llama al resto del sistema inmune a la acción. NALP1 es probablemente un receptor de señales bacterianas o virales. No sabemos lo que estas señales son, pero ahora que sabemos lo que el gen es, podemos usar este conocimiento para buscar señales que desencadenan la enfermedad autoinmune ".

"Todas las enfermedades autoinmunes implican la interacción de múltiples genes y factores ambientales", continúa. "Uno nace con los genes, pero no se nace con estas enfermedades. Algo sucede. No sabemos cuáles son los desencadenantes que inician estas enfermedades, pero si lo hiciéramos, tal vez podamos evitarlos o incluso bloquear el proceso. De hecho, es posible que también realmente sea posible detener la enfermedad autoinmune ", dice.

La aplicación más inmediata de esta investigación podría ser para la enfermedad que se inició la investigación: el vitíligo. Los médicos suelen tratar el vitiligo con luz ultravioleta (UV) para estimular la repigmentación de la piel. Los científicos también saben que hay un medicamento disponible (aprobado para el tratamiento de la artritis reumatoide), que bloquea un pensamiento inflamatoria ruta a ser controlado por NALP1. La posibilidad de combinar un fármaco con luz UV para mejorar el tratamiento del vitiligo es intrigante, y el Dr. Spritz es ahora interesado en saber más acerca de cómo el medicamento puede afectar a las personas con vitiligo.

Directora NIAMS Stephen I. Katz, MD, Ph.D., llama al descubrimiento de la relación NALP1 autoinmunidad un gran avance en la comprensión de las enfermedades autoinmunes que golpear juntos un estimado de 15-25 million estadounidenses. "Cuanto más comprendamos estas enfermedades, incluyendo los genes que los predisponen y los factores ambientales que desencadenan, más nos acercamos a mejores tratamientos e incluso las medidas de prevención", dice.

Más apoyo para esta investigación fue proporcionado por el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales, el Vitiligo Society del Reino Unido y la Fundación Nacional de Vitiligo.

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