Los científicos mapa del proyecto del genoma del corazón

Marcha 19, 2016 Admin Salud 0 19
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En un estudio que se publica hoy en línea en la revista Cell, los investigadores en el laboratorio de Gladstone Investigador Superior Benoit Bruneau, PhD, emplean la tecnología de células madre, la secuenciación del ADN y la nueva generación de herramientas para armar manual de instrucciones, o "plano genómica" de cómo un corazón se convierte en un corazón. Estos resultados ofrecen una nueva esperanza para la lucha contra los defectos cardíacos potencialmente mortales, como las arritmias (latidos cardíacos irregulares) y defectos del tabique ventricular ("agujeros en el corazón").

"Los defectos cardiacos congénitos son el tipo más común de defectos de nacimiento - que afecta a más de 35.000 bebés en los EE.UU. cada año," dijo el Dr. Bruneau, quien es el director asociado de investigación cardiovascular en Gladstone, una organización independiente, de lucro beneficio biomedical- organización de investigación. "Pero, ¿cómo estos defectos se desarrollan a nivel genético ha sido difícil de identificar porque la investigación se ha centrado en un pequeño grupo de genes. Aquí, nos acercamos a la formación del corazón con una lente gran angular, mirando a la totalidad del material genético que da el corazón las células de su identidad ".




La noticia llega en un momento de creciente importancia para el proceso biológico llamado "epigenética", en el que un factor no genéticos impactos maquillaje genético de una etapa temprana de células de desarrollo - pero a veces con consecuencias a largo plazo. Todas las células del cuerpo contienen el mismo ADN, pero las instrucciones epigenéticos codificados en las secuencias de ADN específicas que envía la celda de su identidad. La epigenética es de particular interés para la formación del corazón, tales como incorrecta de encendido y apagado de los genes durante el desarrollo fetal puede conducir a la enfermedad cardíaca congénita - algunas formas de que no pueden ser evidentes hasta la edad adulta.

En esta investigación - realizada en gran parte Roddenberry Centro Gladstone para la biología de células madre y la medicina, así como en colaboración con el laboratorio de Laurie Boyer, PhD, del Instituto de Tecnología de Massachusetts - los científicos tomaron células madre embrionarias ratón y reprogramado en las células del golpe de corazón imitando el desarrollo embrionario en una placa de Petri. Posteriormente, se extrajeron el ADN de desarrollo y maduras las células del corazón, con una técnica avanzada llamada de secuenciación genética chip-ss que permite a los científicos a "ver" las firmas epigenéticos escritos en el ADN.

"Pero simplemente encontrar estas firmas era sólo la mitad de la batalla - que teníamos al lado de descifrar qué aspectos de la formación del corazón que codifican", dijo Jeffrey Alexander, un estudiante graduado Gladstone y UCSF, y uno de los autores principales del artículo. "Para ello, nos aprovechamos de la potencia de cálculo de la Gladstone Bioinformática Core. Esto nos permite tomar las montañas de los datos recogidos de la secuenciación de genes y organizar en un proyecto significativo legible como un corazón se convierte en un corazón."

El equipo hizo algunos descubrimientos inesperados. Ellos encontraron que los grupos de genes parecen funcionar juntos en las células del corazón de una manera coordinada - encendido y apagado en grupos, a veces designados durante el desarrollo embrionario. Los científicos no sólo han identificado un número de nuevos genes implicados en la formación del corazón, pero también refinado exactamente cómo estos genes interactúan con los genes recién descubiertos ya conocidos.

El implicaciones humanas, proyecto de mapeo genómico salud del corazón son de largo alcance. Ahora que los científicos a comprender cómo estos genes controlan el corazón, pueden comenzar a juntar tales como enfermedad cardíaca altera este reglamento. Al final, usted puede buscar terapias para prevenir, detener o contrarrestar el malestar en los niños que sufren de enfermedad cardíaca congénita.

"Nuestros hallazgos revelan nuevas pistas sobre lo complejo que los patrones genéticos y epigenéticos se ajustan precisamente durante la formación del corazón", dijo el Dr. Boyer. "En particular, nuestra identificación de los segmentos clave del genoma que contribuyen a este proceso, según se espera, permitirá identificar las causas genéticas de muchas formas de enfermedad cardíaca congénita -. Un primer paso importante en la lucha contra esta devastadora enfermedad"

"A continuación, esperamos para examinar el ADN de los pacientes que viven con la enfermedad cardíaca congénita, con la esperanza de que podamos identificar la alteración genética específica que causó su defecto en el corazón", dijo el Dr. Bruneau, quien también es profesor de pediatría de la la Universidad de California, San Francisco, con la que está afiliado Gladstone. "Una vez que identificamos interrupción, podemos comenzar a explorar maneras de restaurar la función del gen normal durante la formación temprana del corazón - y reducir el número de bebés que nacen con debilitante, y, defectos congénitos del corazón a veces fatales."

Otros científicos que participaron en esta investigación en Gladstone incluyen Rebecca Truty, PhD, Kirsten Eilertson, PhD, John Wylie, MS, Alexander Pico, PhD, John Capra, PhD, Deepak Srivastava, MD, Katherine Pollard, PhD y Alisha Holloway, PhD . Los fondos provinieron del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre Banca al Programa de cuna, la Asociación Americana del Corazón Lawrence J. y Florencia A. DeGeorge Charitable Trust, William H. Young, Jr. Foundation y la Fundación Roddenberry.

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