Los ensayos clínicos comienzan el medicamento para corregir defectos X Frágil

Mayo 4, 2016 Admin Salud 0 6
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Científicos apoyados por NIH Mar Terapéutica en Cambridge, Mass., Está comenzando un ensayo clínico de un fármaco potencial diseñada para corregir un defecto neuroquímico síndrome X frágil subyacente central, la causa hereditaria más común de retraso mental. No ha sido hasta la fecha no existe ningún medicamento que podría alterar las anormalidades neurológicas de la enfermedad. El estudio evaluará la seguridad, tolerabilidad y la dosis óptima en voluntarios sanos.

El trabajo es el resultado de la investigación básica que camino como un error en el gen frágil retraso mental X (FMR1) conduce a cambios en las conexiones del cerebro, llamadas sinapsis. Los cambios a su vez parecen ser el mecanismo de déficit de aprendizaje Síndrome X Frágil. La nueva prueba pruebas nuevo compuesto Seaside Therapeutics, STX107, que se dirige de forma selectiva y potentemente el defecto sináptica.

Thomas R. Insel, MD, director del Instituto Nacional de Salud Mental, dijo: "Este proyecto es el resultado de años de investigación fundamental, en primer lugar la identificación de la mutación genética y luego descifrar las consecuencias bioquímicas de esta mutación. Ahora, con el inicio de este primer estudio clínico, nos acercamos un paso más cerca de comprender cómo esta novela candidato puede desempeñar un papel clave en la mejora de las vidas de las personas con síndrome X frágil ".




Randall Carpenter, MD, presidente y director ejecutivo de Seaside Therapeutics, y Mark Bear, Ph.D., fundador científico de Mar, están llevando a cabo la búsqueda. Dr. Bear es un Instituto Médico Howard Hughes y profesor de neurociencia en el Instituto de Tecnología de Cambridge, Massachusetts Massachusetts.

El Instituto Nacional de Salud Mental, el Instituto Nacional Eunice Kennedy Shriver de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD), y el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) han otorgado subvenciones. Las fundaciones privadas que proveen fondos incluyen los grupos de defensa de Autism Speaks y la Fundación de Investigación FRAXA.

El síndrome X frágil es la causa hereditaria más común de retraso mental, que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres. El síndrome provoca una serie de problemas de desarrollo, incluyendo problemas de aprendizaje y el deterioro cognitivo. Las personas con el síndrome de X frágil pueden tener ansiedad y déficit de atención con hiperactividad. Alrededor de un tercio de los varones con síndrome de X frágil también tienen autismo o como autistas comportamiento que afecta la comunicación y la interacción social. Por lo general, los hombres, que sólo tienen un cromosoma X, se ven más afectados que las mujeres.

Las personas con X frágil tienen mutaciones del ADN en el gen FMR1 que, en efecto, apague el gen. La investigación en los últimos años por el Dr. Oso y sus colegas identificaron las consecuencias moleculares de este silenciamiento de FMR1. Normalmente, el producto proteico del gen FMR1 actúa para amortiguar la síntesis de proteínas en las sinapsis que son estimulados por una clase específica de receptores en las células del cerebro - receptores de glutamato metabotrópicos (mGluRs). Sin el freno proporcionada por la proteína FMR, la síntesis de proteínas sinápticas es excesivo y las conexiones no se desarrollan normalmente.

Esta investigación básica fue la base sobre la que desarrollar fármacos que podrían corregir el defecto.

El estudio se centrará en un compuesto, designado STX107, que inhibe selectivamente un tipo de receptor mGluR, mGluR5. Pruebas en ratones con síntomas de X Frágil como sugiere que los niveles de reducción de mGluR5 pueden restaurar la síntesis de proteína sináptica normal y mejorar la función.

El primer estudio en fase 1 de STX107 implicará voluntarios sanos. Si los resultados indican que el fármaco es seguro y tolerable, el estudio va a progresar a una fase 2 dosis de prueba y eficacia en adultos con síndrome X frágil. Si STX107 muestra prometedor en los adultos, el compuesto será evaluado por la seguridad pediátrica (con la financiación de las mejores Farmacéuticos Ley de la infancia [http://bpca.nichd.nih.gov/about/index.cfm] a través de NICHD) antes de comenzar ensayos clínicos en niños.

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