Los genes controlan la gravedad de la insuficiencia cardíaca, el estudio encuentra

Mayo 12, 2016 Admin Salud 0 8
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DURHAM, NC - Por el cribado de los genomas de los ratones con insuficiencia cardíaca, los investigadores de Duke University Medical Center han descubierto varios tramos de ADN que contiene genes que modifican la capacidad de bombeo del corazón y la supervivencia a la enfermedad. Los resultados podrían apuntar investigadores a los genes que determinan la gravedad de la insuficiencia cardíaca en los pacientes, según el equipo de Duke.

"Nuestro objetivo es encontrar nuevos genes que modifican la insuficiencia cardiaca humana dejar el cursor te orientará en la dirección correcta", dijo el cardiólogo de Duke Howard Rockman, MD, y señaló que el 99 por ciento de los genes del ratón son compartidos por los seres humanos . "Estos genes nos proporcionarían los medios para identificar a los pacientes con insuficiencia cardíaca con diferencias genéticas sutiles que los hacen más susceptibles a los malos resultados."

Dicha información permitiría a los médicos a identificar a los pacientes que necesitan terapias más agresivas y proporcionan nuevas dianas para el desarrollo de fármacos, dijo Rockman. Él y genetista Douglas Marchuk, Ph.D., también de Duke, publicaron sus resultados en el 01 de diciembre 2003, de la revista Human Molecular Genetics. El trabajo fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud, la Federación Francesa de Cardiología y el Fondo Burroughs Wellcome.




La insuficiencia cardiaca - una condición que se caracteriza por la incapacidad de los músculos del corazón para bombear suficiente sangre a los tejidos del cuerpo - afecta a casi 5 millones de pacientes en los EE.UU. y es una preocupación creciente para la salud pública, dijo Rockman. A pesar del desarrollo de nuevos tratamientos, la tasa de mortalidad de un año para los pacientes con insuficiencia cardíaca es tan alto como el 42 por ciento.

Sin embargo, los pacientes con insuficiencia cardiaca tienen una variabilidad significativa en la calidad de vida y la supervivencia con la condición, dijo. "Después de un ataque al corazón, algunos pacientes son capaces de volver a su vida normal, mientras que otros se debilitan horriblemente", dijo Rockman.

En su estudio, los investigadores intentaron descubrir las regiones cromosómicas que contienen genes modificadores de la insuficiencia cardíaca responsable de algunos de esta diferencia.

Los investigadores acoplados machos de una cepa de ratones que tenían mutaciones genéticas que confieren una insuficiencia cardíaca muy reproducible y severo, con las hembras de otra cepa de ratones sanos. Algunas de las crías resultantes exhibieron una insuficiencia cardíaca grave, mientras que otros genes heredados de la madre saludable que los protegía de la enfermedad. Por el cribado del genoma de la descendencia, el equipo encontró las regiones genéticas que han modificado la gravedad de la insuficiencia cardíaca.

Los investigadores encontraron dos regiones genéticas - uno en el cromosoma 13 y otro en el cromosoma 18 - vinculados a la función del corazón y la supervivencia con insuficiencia cardíaca. Una región adicional en el cromosoma 2 afectada la función cardiaca sin efecto sobre la supervivencia, mientras que otro en el cromosoma 4 influido en la supervivencia sin afectar la función cardíaca en ratones con insuficiencia cardiaca, informó el equipo.

"La causa inmediata de la muerte para los pacientes con insuficiencia cardíaca puede ser el resultado de dos mecanismos diferentes: fallo de la bomba gradual o de muerte súbita debido a latido irregular del corazón," dijo Rockman. "Que algunos genes afectan la función cardiaca sin afectar la supervivencia y viceversa sugiere que los genes distintos pueden ser la base de la disminución progresiva de la función del corazón característico de la insuficiencia cardíaca y el riesgo de muerte súbita asociada con la enfermedad."

El siguiente paso será identificar los genes específicos dentro de estas regiones que modifican la insuficiencia cardíaca resultado, el uso del ratón y genomas humanos secuenciados para identificar posibles candidatos, dijeron los investigadores.

Investigadores adicionales en el estudio incluyen primer autor Philippe Le Corvoisier, MD, Hyun-Young Park, MD, y Kerri Carlson, todos Duke University Medical Center. El equipo ya ha comenzado una colaboración con otros en Duke para identificar los genes que influyen en la evolución de los pacientes con insuficiencia cardíaca.

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