Los genes pueden predecir malformación vascular En Las marcas de nacimiento más comunes

Abril 12, 2016 Admin Salud 0 2
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Un par de estudios, llevado a cabo por el Colegio Médico de Wisconsin en Milwaukee científicos del Instituto de Investigación de Niños, puede dar lugar a las pruebas moleculares rápidas para distinguir entre los hemangiomas y sangre congénita o malformaciones de los vasos linfáticos en los recién nacidos. Los hemangiomas son marcas de nacimiento comunes incluyendo tumores benignos de los vasos sanguíneos.

Los estudios aparecen en el 29 de enero 2009 de la revista Blood.

"Nuestros hallazgos podrían conducir a un diagnóstico precoz, la clasificación precisa y, en última instancia, la terapia para niños con malformaciones vasculares congénitas ocultos objetivo", dice el autor del estudio Ramani Ramchandran, Ph.D., profesor asociado de pediatría de la división la biología del desarrollo.




En el primer artículo, el equipo utilizó la manipulación genética para estudiar la formación de vasos sanguíneos en el rápido desarrollo y embrión de pez cebra convenientemente transparente. Identificaron receptor no fermentadores de sacarosa quinasa-1 (SnRK-1), un gen que juega un papel en la creación, la migración y la diferenciación en las arterias y venas de angioblastos, la célula madre de todos los vasos sanguíneos.

En el segundo artículo, estudios similares embrión de pez cebra reveló que DUSP-5, un gen específico, vascular, que se expresa en estas células en los vasos sanguíneos y madre establecidos, contrarresta la función de SnRK-1 para controlar la población de células madre . Más importante, el equipo entonces identificado mutaciones en DUSP-5 y SnRK-1 genes en los tejidos afectados de los seres humanos con malformaciones vasculares, vinculando así la señalización a través SnRK-quinta-DUSP a la enfermedad humana.

Mientras que la ubicación de estos genes diana en humanos es nuevo, y que aún se desconoce, podría proporcionar el avance necesario para identificar las posibles causas de las malformaciones vasculares, según el Dr. Ramchandran. Señaló que estas y otras cuestiones son objeto de investigación activa en su laboratorio.

"Creemos que las mutaciones específicas en DUSP-5 y SnRK-1 pueden proporcionar claves para distinguir entre los hemangiomas y malformaciones vasculares. Las malformaciones vasculares se dividen en diferentes clases en función del tipo de buque en cuestión. Por ejemplo, las malformaciones venosas afectan a las venas y las malformaciones arteriales afecta a las arterias. Las mutaciones en SnRK-1 en realidad puede ayudar a clasificar las malformaciones vasculares como las malformaciones venosas o linfáticas y los distingue de otras malformaciones bien ", dice.

"En última instancia, tenemos previsto ampliar el estudio de la mutación para incluir a más pacientes para determinar la previsibilidad, la gravedad y correlación de mutaciones de la enfermedad, e identificar el tipo de célula que alberga la mutación. Entonces, somos capaces de modelar la estructura de la proteína mutante para generar fármacos que afectan selectivamente el tejido enfermo.

Co-investigadores del primer estudio fueron Chang Chung Zoon, Ph.D., Colegio Médico Científico de Investigación en el Departamento de la División de Biología del Desarrollo Pediatría; y los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) 's Tecnología del Genoma Poder del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano; la Clínica Mayo Colegio de Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de Medicina, y la Universidad de Massachusetts Dartmouth. El estudio fue financiado en parte por el NIH, y por donaciones de semillas Instituto de Investigación Infantil y el Colegio Médico.

Co-investigadores del segundo estudio fueron Paula E. Norte, MD, Ph.D., profesor de pediatría y jefe de la patología pediátrica; Marcos Horswill, MS, investigador asociado en la genética, y becarios posdoctorales Keguo Li, Ph.D., y Ganesh Samant, Ph.D ..

Dr. Chung y el Dr. Pramanik, becarios postdoctorales en el laboratorio del Dr. Ramchandran, y el técnico de investigación Maija Garnaas, fueron coautores primero de este estudio, que fue financiado por subvenciones de las semillas de la Facultad de Medicina y el Instituto de Investigación para la Infancia .

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