Los genes que aumentan el riesgo de artritis reumatoide identificado

Mayo 28, 2016 Admin Salud 0 5
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Los investigadores en los Estados Unidos y Suecia han identificado una región genética asociada con un mayor riesgo de la artritis reumatoide (RA), una enfermedad inflamatoria crónica y debilitante que afecta a las articulaciones alrededor de 2,1 millones de estadounidenses.

El brazo de los Estados Unidos el estudio involucró a una asociación de larga data entre los investigadores intramuros del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) y otras organizaciones. NIAMS es uno de los 27 institutos y centros de los Institutos Nacionales de Salud.

Utilizando el enfoque relativamente nuevo para todo el genoma asociación - permite analizar entre 300.000 y 500.000 polimorfismos de nucleótido único (SNPs, o pequeñas diferencias en el ADN que se distribuyen en todo el código genético de una persona) - Investigadores de ambos Países buscaron diferencias genéticas en muestras de sangre de las personas con artritis reumatoide en comparación con los controles.




El grupo estadounidense comparó 908 muestras de pacientes proporcionados por la American Artritis Reumatoide Consorcio Norte (NARAC) - un grupo de investigadores que trabajan en conjunto para identificar los factores genéticos que contribuyen a RA - con los de 1.282 personas sin RA (controles). El grupo sueco comparó 676 muestras sueco Epidemiológica de Investigación de la Artritis Reumatoide (EIRA) con 673 controles.

Búsquedas de ambos grupos los condujo a una región del cromosoma 9 que contiene dos genes pertinentes a la inflamación crónica: TRAF1 (factor asociado al receptor del factor de necrosis tumoral codificación 1) y C5 (codificación componente del complemento 5).

"El método de selección de la totalidad del genoma nos permite identificar los genes que contribuyen a la susceptibilidad a la enfermedad sin imponer nuestras nociones preconcebidas de la enfermedad. Esperábamos encontrar algo nuevo", dice Elaine F. Remmers, Ph.D., de la Genética y Genómica Poder del Programa de Investigación Intramural NIAMS y autor del estudio. "Nos quedamos encantados de descubrir que TRAF1-C5 mostraron asociación no sólo en las muestras que hicimos con NARAC sino también de forma independiente en el grupo sueco. Al combinar nuestra información, hemos sido capaces de hacer un caso mucho más fuerte [a TRAF1 -. C5 asociación] La evidencia combinada fue bastante impresionante ".

Remmers dice que la región TRAF1-C5 fue el tercero de los tres grandes regiones cromosómicas de susceptibilidad para la AR identificados por su genoma completo. Los dos primeros, HLA-DRB1 y PTPN22, ya habían sido bien establecida.

Ella dice que aún no se sabe cómo los genes en el riesgo región influencia RA TRAF1-C5. Tampoco se puede decir que los científicos de los dos genes que causan la enfermedad. "En realidad, ambos genes son candidatos muy interesantes", dice. "Ambos controlan los procesos inflamatorios que son realmente relevantes para la enfermedad, por lo que podrían imaginar fácilmente una de ellas un papel -. O las dos cosas"

La esperanza es que al aprender más acerca de los genes y su papel en la enfermedad, los científicos pueden encontrar pistas que afectan el tratamiento de la enfermedad. "Espero que podamos encontrar variantes en uno de los genes que conduzcan a nuevos objetivos para la terapia. Una vez que entendemos cómo el trabajo variantes RA-asociado, que puede ser capaz de interferir con las vías de las variantes están influyendo y, o bien prevenir la enfermedad o detener la progresión ".

Según el coautor Daniel Kastner, MD, Ph.D., director clínico NIAMS y jefe de la NIAMS Genética y Genómica Rama, "El éxito del estudio se puede atribuir en parte a la productividad, desde hace mucho tiempo la colaboración entre investigadores de NIAMS intramuros y otros científicos que 'Instituto apoya en todo el país ". NARAC fue fundada hace 10 años por el coautor Peter K. Gregersen, MD, del Instituto Feinstein para la Investigación Médica, el Long Island Sistema de Salud Judío de North Shore, a fin de facilitar la recogida y el análisis de muestras genéticas con AR. Kastner era también un miembro de principios clave de la NARAC, así como muchos otros investigadores de varios centros académicos de salud en los Estados Unidos.

Además de NIAMS, otro tipo de apoyo para el estudio provino del Centro Nacional de Recursos para la Investigación, la Fundación de la Artritis, donaciones de la familia de las boas y Eileen Ludwig Groenlandia Centro para la artritis reumatoide (Instituto Feinstein para la Investigación Médica) el Centro de Rosalind Russell de Investigación Médica para la artritis y el Premio Kirkland Scholar (Universidad de California, San Francisco).

Los resultados aparecieron en el New England Journal of Medicine.

Soporte para el brazo sueca del estudio provino del Consejo de Investigación Médica de Suecia, el Consejo Sueco para la Vida Laboral e Investigación Social, de 80 años de la Fundación del rey Gustavo V, la Fundación Reumatismo sueco, el Consejo del Condado de Estocolmo, la empresa Seguros AFA y la Agencia para la Ciencia, Tecnología e Investigación, Singapur.

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