Los genetistas caza del gatillo esclerodermia

Abril 18, 2016 Admin Salud 0 8
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En su forma más benigna, la esclerodermia enfermedad autoinmune puede decolorar partes de la piel de sus pacientes. En su forma más perniciosa, pueden espesar y endurecer su piel, sus vasos sanguíneos y sus órganos internos antes, en muchos casos, matándolos.

En todas sus formas, la esclerodermia da Dartmouth genetista Michael Whitfield, sus estudiantes de posgrado, y sus investigadores postdoctorales un sentido de urgencia en la búsqueda de los factores desencadenantes de enfermedad crónica. En un estudio que la revista Journal of Investigative Dermatology publicó en su edición de octubre de 2009, el equipo de Whitfield muestra una conexión más estrecha entre un perfil de genes para la forma profibrótica TGF-beta y una tendencia en algunos enfermos con esclerodermia desarrollar problemas pulmonares. Jennifer Sargent, quien recientemente obtuvo su doctorado en biología molecular y celular de DMS, es el autor principal del estudio, que analizó la trayectoria de la firma del TGF-beta previamente identificadas en biopsias de piel de pacientes y sujetos control sanos de todo el país.

"El hallazgo de que un gen firma expresado en la piel se asocia con la aparición de la enfermedad pulmonar es sorprendente y hasta donde sabemos, no se ha declarado anteriormente," dijo el informe. "ILD [enfermedad pulmonar intersticial] es la principal causa de muerte entre los pacientes con DSSC [esclerosis sistémica difusa] Un trabajo reciente ha desarrollado herramientas y métodos para el diagnóstico, estadificación y caracterización de ILD en pacientes DSSC, pero .... , los biomarcadores que predicen confiablemente quién desarrollará complicaciones pulmonares antes de que se vuelvan sintomáticos sería de gran ayuda. "




En colaboración con M. Kari Connolly, profesor de dermatología de la Universidad de California-San Francisco, Whitfield, profesor asociado de genética de la DMS, y sus investigadores empezar a crear un mapa de la piel para perfilar el comportamiento molecular de los genes en esclerodermia en 2001.

Para este estudio, ha recibido el apoyo de la Fundación de Investigación de la Esclerodermia, así como un premio a la investigación biomédica en el Dartmouth por el Instituto Médico Howard Hughes.

"Varias vías diferentes probablemente contribuyen a subconjuntos de la expresión génica en la esclerodermia, y cada subgrupo pueden necesitar ser tratado de manera diferente", dice Whitfield, antes de añadir: "Estamos recibiendo solicitudes de reumatólogos y empresas que están tratando de ensayos drogas ".

En 2008, con DMS becario postdoctoral Ausra Milano como autor principal, grupo de perfiles de expresión génica de Whitfield dividir a los pacientes con esclerodermia en diferentes categorías. Esto llevó a Sargent, quien participó en el estudio de 2008, para iniciar la cartografía de las vías genéticas que la enfermedad sigue en el subgrupo de pacientes con los casos más severos. Ella continuará sus experimentos con una beca postdoctoral con Whitfield, antes de ir a trabajar en los Institutos Nacionales de Salud en enero de 2010.

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