Los investigadores correlación apenas descubierta genes enfermedades neurológicas hereditarias

Abril 11, 2016 Admin Salud 0 23
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Los científicos han relacionado un gen recientemente descubierto una rara enfermedad del sistema nervioso llamada paraplejia espástica hereditaria, por lo que no hay cura.

El descubrimiento podría conducir al desarrollo de fármacos que actúan sobre el gen defectuoso, dijo que los investigadores de la Duke University Medical Center han descubierto la mutación.

El defecto genético representa el 6 por ciento a 7 por ciento de todos los casos de paraplejia espástica hereditaria, dijeron. El descubrimiento del defecto genético proporcionará información importante sobre las causas de otras enfermedades neurodegenerativas importantes, como la esclerosis lateral amiotrófica o enfermedad de Lou Gehrig, dijo Stephan Zьchner, MD, profesor asistente en el Centro Duke de Genética Humana y el Departamento de Psiquiatría.




"Los pacientes con estas enfermedades genéticas tienen ahora opciones de tratamiento real", dijo Zьchner, co-líder del grupo de estudio. "Nuestro descubrimiento abre una nueva oportunidad para estudiar estas enfermedades desde una perspectiva diferente, para que podamos entender mejor lo que está causando ellos y qué genes para orientar en el desarrollo de tratamientos para su gestión."

Los investigadores informan sobre sus hallazgos en la edición de agosto de 2006 de la revista American Journal of Human Genetics, que ya está disponible en línea. La investigación fue financiada por los Institutos Nacionales de Salud y por las donaciones al Centro Duke de Genética Humana de los individuos y las familias afectadas por la paraplejia espástica hereditaria.

Paraplejia espástica hereditaria, uno de una serie de trastornos hereditarios relacionados provoca debilidad en las extremidades y rigidez progresiva, a menudo resulta en la parálisis. Al igual que con muchas enfermedades neurodegenerativas, los pacientes generalmente comienzan a mostrar síntomas durante su mediados de los años 20 a mediados de los años 50, y los síntomas aparecen progresivamente más debilitante en el tiempo. Sin tratamiento disponibles, los médicos sólo pueden tratar los síntomas con la terapia física para mejorar la fuerza muscular y preservar el rango de movimiento.

En su estudio, los investigadores de Duke descubrieron que una forma de paraplejia espástica hereditaria está vinculada a un gen llamado REEP1. El gen normalmente produce proteínas que apoyan fuente de energía de la célula, la mitocondria. Pero un defecto en el gen puede desactivar sus proteínas de realizar sus funciones normales en la mitocondria - en particular las mitocondrias dentro de las vías celulares del sistema nervioso. Al igual que este fracaso se produce la proteína es aún desconocida, dijo Margaret Pericak-Vance, Ph.D., director del Centro Duke de Genética Humana y co-director del estudio.

Científicos de Duke comenzaron la búsqueda de genes asociados con la enfermedad mediante el estudio de dos familias cuyos miembros tenían paraplejía espástica hereditaria.

Utilizando técnicas de mapeo genético, los investigadores identificaron un pequeño tramo de ADN en el cromosoma 2, en el que se pensaba que el gen que causa la enfermedad a residir. Los investigadores examinaron nueve genes candidatos que juegan un papel potencial en la regulación de las vías celulares de las enfermedades neurodegenerativas. Por meticuloso examen de la secuencia de ADN de estos genes, los investigadores encontraron mutaciones - cambios en la secuencia de ADN - en el REEP1 gen entre la gente que tiene paraplejia espástica hereditaria, pero no en sus familiares no afectados.

Pericak-Vance y miembro del equipo Allison Ashley-Koch, Ph.D., dijo que el descubrimiento del papel de REEP1 en paraplejia espástica hereditaria refuerza la evidencia de que los defectos en las mitocondrias son responsables de muchos tipos de enfermedades neurodegenerativas. Por ejemplo, los científicos han descubierto que la enfermedad de Lou Gehrig es causada por mutaciones en SOD1, un gen cuya proteína se expresa también en la mitocondria.

Con el actual papel REEP1 identificado, los científicos están desarrollando una prueba genética para identificar a los pacientes que tienen el defecto, dijo Zьchner. El equipo de Duke ha licenciado su descubrimiento de genes a Athena Diagnostics Inc. para desarrollar una prueba genética para los pacientes en riesgo de la enfermedad.

Los otros miembros del equipo de investigación fueron Gaofeng Wang, Khan Nhat Viet Trans, Martha Nance, Perry Gaskell y Jeffrey Vance.

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