Los investigadores encuentran mutaciones genéticas relacionadas con un tipo de dolor crónico y síndrome de debilidad

Junio 11, 2016 Admin Salud 0 10
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En un paso importante hacia la comprensión de una enfermedad y painfulneurological desconcertante, un equipo internacional de investigadores hasdiscovered mutaciones genéticas asociadas con el síndrome de dolor crónico andweakness hereditaria, conocida como la amiotrofia neurálgica hereditaria (también calledHNA). Ningún tratamiento es conocido por esta condición de discapacidad, whichshort-circuitos de un centro nervioso periférico llamado plexo braquial, anetwork de más de 100.000 nervios, que se ramifica a partir de la función de la médula espinal y el músculo con suministrar sintiendo hombros, brazos, andhands.

HNA puede aparecer antes de los años de la infancia y la adolescencia, y traer torecurring episodios repentinos de dolor intenso, aparición en andshoulders brazos y debilidad, pérdida de la sensibilidad, y wasting.Episodes musculares son a menudo causadas por una infección, una inmunización, el parto, o exceso de trabajo de los brazos y los hombros. Cambios e inflamación del nervio en la sangre indican que los problemas con respuesta inmune de la persona que están contribuyendo al episodio. El courseof espalda/espalda condición, y los desencadenantes ambientales, son los trastornos nerviosos amonginherited inusual.

Uno de los aspectos asociados con la enfermedad en algunas personas es facialfeatures - una cara larga, delgada y estrecha, cerca configuración ojos slantingupward - recuerda los retratos del siglo 20 Italianpainter Modigliani, según Phillip F. Ocasión, MD, ofpediatrics profesor y neurología de la Universidad de Washington, en Seattle, cuyo laboratorio identificó por primera vez el gen para este trastorno chromosome17 en 1996.




Veintisiete científicos médicos en universidades de Alemania, Bélgica, Estados Unidos, Finlandia y España llevaron a cabo la investigación para findthe gen específico responsable de HNA. Los autores del estudio, que aparece en la edición del 25 de septiembre en la revista Nature Genetics, son Dr.Gregor Kuhlenbaumer Universidad de Munster, el Dr. Vicente Timmermanof la Universidad de Amberes, y el Dr. Mark C. Aníbal y Dr. PhillipChance, tanto por la División de Genética y Desarrollo Medicineat la Universidad de Washington.

Mediante el estudio de varias familias multigeneracionales que tenían severalrelatives con HNA, los investigadores identificaron mutaciones en un Septina-9 genenamed (conocido como SEPT9). Las células de una variedad de formas de vida, que van desde la levadura hasta moscas de la fruta a los seres humanos, contienen septinas. Septinsform filamentos de proteína que proporcionan el andamiaje interno de las células, y juegan un papel clave en el proceso por el cual las células se dividen. Fuera de la controlseptins están implicados en ciertas divisiones celulares anormales que conducen la totumor formación, incluyendo el cáncer de mama. Las células agotadas de SEPT9 oftenfail para completar la división celular normal. HNA es la primera diseasefound genética es causada por una mutación en un gen de la familia Septina.

Según el estudio SEPT9 mutaciones génicas autores, SEPT9 tiene estructuras particulares que lo distinguen de todos otherseptins, pero el significado y la función de estas estructuras es asyet desconocido. Las investigaciones futuras sobre SEPT9 gen y sus mutaciones maylead a una mejor comprensión de la función normal del gen andits productos proteicos. Los científicos esperan aprender mutatedgene también contribuye al desarrollo de las características faciales específicas beforebirth y se activa entonces para producir el trastorno nervioso, y por qué thedisease pasa por exacerbaciones y remisiones.

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