Los investigadores encuentran una mutación en el gen LRRK2 causa la enfermedad de Parkinson en un número de América del Norte y familias europeas

Abril 3, 2016 Admin Salud 0 8
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JACKSONVILLE, Florida, 24 de febrero de 2005 - .. Los neurocientíficos de la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, lo que lleva a un equipo de investigadores en los EE.UU. y Europa, han encontrado que una nueva mutación en el gen LRRK2 recientemente identificado causa parkinsonismo en varias América del Norte y las familias europeas. Sus resultados serán publicados en la edición de abril de la revista American Journal of Human Genetics. La mutación en el gen LRRK2 G2019S patogénico es la primera vez que una causa genética se ha asociado con la enfermedad típica, de inicio tardío Parkinson.

Los investigadores encontraron la mutación por secuenciación de ADN del gen LRRK2 en familias con parkinsonismo. Estas familias vinieron de los Estados Unidos, Noruega, Irlanda y Polonia. Los familiares de los pacientes con la mutación G2019S fueron posteriormente examinados, y 22 de 42 se encontraron para llevar la misma mutación. Siete de ellos ya han sido diagnosticados con la enfermedad de Parkinson. La mutación estuvo ausente en más de 2.000 individuos control sanos. La próxima revisión identificó varios pacientes con enfermedad de Parkinson esporádica (es decir, sin antecedentes familiares) que dio positivo por esta mutación. Curiosamente, todos los pacientes G2019S comparten un patrón genético que indica una común, aunque antiguo, antecesor.

Parkinsonismo es un síndrome caracterizado por temblor en reposo, rigidez, movimientos lentos y la inestabilidad postural. La forma más común de la enfermedad de Parkinson, que se produce en la vejez, se pensaba que era esporádica. Sin embargo, estos resultados indican un componente genético de la enfermedad. "Es un pequeño número de casos", dice el neurocientífico de la Clínica Mayo de Matthew Farrer (ventana nueva), Ph.D., cuyo laboratorio secuenciado el gen ", pero va a ser intuitiva para la creación de modelos de Parkinson y la extrapolación de que a enfermedad en general ".




La edad de aparición de los síntomas clínicos de la enfermedad es variable, incluso dentro de la misma familia. Dentro de una familia por sí sola, la edad de aparición de los síntomas varió desde 39 hasta 78 años. Además, cuanto mayor es el paciente, más probable es que él o ella exhibió síntomas.

"Desde el punto de vista de la investigación, esta es la primera vez que hemos sido capaces de identificar lo que parece ser los casos típicos de la enfermedad de Parkinson antes de que las personas desarrollan síntomas", dice Farrer. "Sabemos que si alguien hereda la mutación van a contraer la enfermedad de Parkinson."

Farrer y sus colegas están comenzando a explorar la función celular de la proteína LRRK2 y el motivo que causa la enfermedad cuando el gen mutante está presente. "Es un momento emocionante para el estudio de la genética de la enfermedad de Parkinson" (nueva ventana) dice Farrer. "Hay ensayos ya clínicos de los inhibidores de quinasa de linaje mixto que se pueden utilizar en esta forma de la enfermedad. Nuestros objetivos son comprender los eventos moleculares que causan la enfermedad de Parkinson y para dirigir las terapias para detener su progresión."

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